Ano ang kakulangan sa enzyme?

Ang kakulangan sa enzyme ay ang kondisyon ng genetic na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan upang makabuo ng isang enzyme o underproduction ng enzyme na iyon, na humahantong sa mga problema sa kalusugan na sanhi ng mga problema sa metabolismo.Ang ilang mga halimbawa ng mga kakulangan sa enzyme ay kinabibilangan ng phenylketonuria, talamak na pansamantalang porphyria, alkaptonuria, at Lesch-Nyhan syndrome.Ang mga kundisyong ito ay bahagi ng isang mas malaking pamilya ng mga sakit na inuri bilang inborn error ng metabolismo.Ang ganitong mga kundisyon ay maaaring magmana mula sa isa o parehong mga magulang, o ang resulta ng kusang mutasyon.

Ang mga enzyme ay dalubhasang mga protina na itinayo sa katawan upang makamit ang iba't ibang mga gawain.Sa metabolismo, ang mga enzyme ay tumutulong sa katawan na masira, transportasyon, at ibahin ang anyo ng mga produktong pagkain na pinipigilan.Ang mga ito ay matatagpuan sa digestive tract, atay, bato, at iba pang mga istraktura ng katawan at kasangkot sa bawat antas, mula sa cellular metabolismo hanggang sa gross breakdown ng mga kemikal na compound na naproseso sa atay.

sa isang tao na may kakulangan sa enzyme,Hindi sapat ng isang enzyme ay ginawa ng katawan.Ito ay karaniwang dahil sa isang error sa genetic kung saan ang code para sa paggawa ng enzyme ay hindi naroroon o nagulong sa ilang paraan.Ang mga sintomas ng isang kakulangan sa enzyme ay maaaring lumitaw sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, dahil maaaring humantong ito sa iba't ibang mga problema sa kalusugan.Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga buildup ng mga lason sa katawan, tumanggi sa pag -andar ng organ, at iba pang mga isyu.Ang pagsubok ay maaaring magbunyag ng pagkakaroon ng isang tambalan na masisira ng mga enzymes sa malusog na mga pasyente at ang mga doktor ay maaari ring suriin para sa mga partikular na genetic marker na nagpapahiwatig ng kakulangan sa enzyme.Ang kanilang mga katawan ay hindi maaaring mapasigla sa paggawa ng enzyme dahil kulang sila ng genetic material na gawin ito.Ang isang pagpipilian ay maaaring suplemento, sa ilang mga kaso, kung saan ipinakilala ang isang artipisyal na mapagkukunan ng enzyme.Sa iba pang mga pagkakataon, ang mga pagbabago ay maaaring kailanganing gawin sa diyeta upang maiwasan ang mga pagkaing nangangailangan ng mga enzymes na ligtas na mag -metabolize.Maaari ring pamahalaan ng mga doktor ang mga sintomas tulad ng mga problema sa paningin o pagkabigo ng organ.

Ang kalubhaan ng isang kakulangan sa enzyme ay variable, depende sa kasangkot sa enzyme.Sa ilang mga kaso, ang kakulangan ng mga pangunahing enzyme ay maaaring nakamamatay.Ang iba pang mga pasyente ay maaaring makaranas ng isang pinaikling habang buhay at makabuluhang mga problema sa kalusugan bilang isang resulta ng hindi pagkakaroon ng mga enzyme na kailangan nila upang matagumpay na ma -metabolize ang iba't ibang mga pagkain.Sa mga kondisyon tulad ng tinatawag na "Fish Odor Syndrome," ang kakulangan sa enzyme ay pangunahing isang abala at hindi itinuturing na pagbabanta sa buhay o partikular na mapanganib sa kalusugan ng mga pasyente, bagaman maaaring magdulot ito ng kakulangan sa ginhawa.