Apa itu defisiensi enzim?

Kekurangan enzim adalah kondisi genetik yang ditandai oleh ketidakmampuan untuk menghasilkan enzim atau kurang produksi enzim itu, yang mengarah pada masalah kesehatan yang disebabkan oleh masalah dengan metabolisme.Beberapa contoh defisiensi enzim termasuk fenilketonuria, porfiria intermiten akut, alkaptonuria, dan sindrom Lesch-nyhan.Kondisi ini adalah bagian dari keluarga penyakit yang lebih besar yang diklasifikasikan sebagai kesalahan metabolisme bawaan.Kondisi seperti itu dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua, atau hasil mutasi spontan.

Enzim adalah protein khusus yang dibangun di dalam tubuh untuk menyelesaikan berbagai tugas.Dalam metabolisme, enzim membantu tubuh memecah, mengangkut, dan mengubah produk makanan yang diceritakan orang.Mereka ditemukan di saluran pencernaan, hati, ginjal, dan struktur tubuh lainnya dan terlibat di setiap level, dari metabolisme seluler hingga gangguan besar senyawa kimia yang diproses di hati.

pada orang dengan kekurangan enzim,Tidak cukup enzim diproduksi oleh tubuh.Ini biasanya karena kesalahan genetik di mana kode untuk menghasilkan enzim tidak ada atau terdistorsi dalam beberapa cara.Gejala defisiensi enzim dapat muncul segera setelah lahir, karena dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan.Pasien mungkin mengalami penumpukan racun dalam tubuh, menurun dalam fungsi organ, dan masalah lainnya.Pengujian dapat mengungkapkan adanya senyawa yang akan dipecah oleh enzim pada pasien yang sehat dan dokter juga dapat memeriksa penanda genetik tertentu yang menunjukkan defisiensi enzim.

Mengobati pasien dengan defisiensi enzim sangat menantang.Tubuh mereka tidak dapat distimulasi untuk menghasilkan enzim karena mereka tidak memiliki bahan genetik untuk melakukannya.Salah satu opsi dapat berupa suplementasi, dalam beberapa kasus, di mana sumber buatan enzim diperkenalkan.Dalam kasus lain, modifikasi mungkin perlu dilakukan untuk diet untuk menghindari makanan yang mengharuskan enzim tersebut memetabolisme dengan aman.Dokter juga dapat mengelola gejala seperti masalah penglihatan atau kegagalan organ.

Tingkat keparahan defisiensi enzim bervariasi, tergantung pada enzim yang terlibat.Dalam beberapa kasus, kekurangan enzim kunci bisa berakibat fatal.Pasien lain mungkin mengalami umur yang lebih pendek dan masalah kesehatan yang signifikan sebagai akibat dari tidak memiliki enzim yang mereka butuhkan untuk berhasil memetabolisme berbagai makanan.Dalam kondisi seperti apa yang disebut "sindrom bau ikan," defisiensi enzim terutama merupakan ketidaknyamanan dan tidak dianggap mengancam jiwa atau sangat berbahaya bagi kesehatan pasien, meskipun dapat menyebabkan ketidaknyamanan.