Thiếu enzyme là gì?

Thiếu enzyme là tình trạng di truyền được đặc trưng bởi việc không thể tạo ra một enzyme hoặc sản xuất kém của enzyme đó, dẫn đến các vấn đề sức khỏe gây ra bởi các vấn đề về chuyển hóa.Một số ví dụ về sự thiếu hụt enzyme bao gồm phenylketon niệu, porphyria không liên tục cấp tính, alkaptonuria và hội chứng Lesch-Nyhan.Những điều kiện này là một phần của một gia đình bệnh lớn hơn được phân loại là lỗi sinh học của quá trình trao đổi chất.Các điều kiện như vậy có thể được di truyền từ một hoặc cả cha mẹ, hoặc kết quả của các đột biến tự phát. Các enzyme là các protein chuyên dụng được xây dựng trong cơ thể để hoàn thành nhiều nhiệm vụ.Trong quá trình trao đổi chất, các enzyme giúp cơ thể phá vỡ, vận chuyển và biến đổi các sản phẩm thực phẩm người ăn vào.Chúng được tìm thấy trong đường tiêu hóa, gan, thận và các cấu trúc khác của cơ thể và có liên quan ở mọi cấp độ, từ chuyển hóa tế bào đến sự phân hủy thô của các hợp chất hóa học được xử lý trong gan. Ở một người bị thiếu enzyme,Không đủ của một enzyme được sản xuất bởi cơ thể.Điều này thường là do một lỗi di truyền trong đó mã sản xuất enzyme không có mặt hoặc bị biến dạng theo một cách nào đó.Các triệu chứng thiếu enzyme có thể xuất hiện rất ngay sau khi sinh, vì nó có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe.Bệnh nhân có thể trải qua sự tích tụ độc tố trong cơ thể, suy giảm chức năng cơ quan và các vấn đề khác.Thử nghiệm có thể cho thấy sự hiện diện của một hợp chất sẽ bị phá vỡ bởi các enzyme ở bệnh nhân khỏe mạnh và bác sĩ cũng có thể kiểm tra các dấu hiệu di truyền cụ thể cho thấy sự thiếu hụt enzyme.

Điều trị bệnh nhân bị thiếu hụt enzyme là thách thức.Cơ thể của họ không thể được kích thích để sản xuất enzyme vì chúng thiếu vật liệu di truyền để làm như vậy.Một lựa chọn có thể là bổ sung, trong một số trường hợp, trong đó một nguồn nhân tạo của enzyme được giới thiệu.Trong các trường hợp khác, sửa đổi có thể cần phải được thực hiện cho chế độ ăn uống để tránh các loại thực phẩm yêu cầu các enzyme đó phải chuyển hóa một cách an toàn.Các bác sĩ cũng có thể quản lý các triệu chứng như các vấn đề về thị lực hoặc suy nội tạng. Mức độ nghiêm trọng của thiếu enzyme là khác nhau, tùy thuộc vào enzyme liên quan.Trong một số trường hợp, thiếu các enzyme quan trọng có thể gây tử vong.Các bệnh nhân khác có thể gặp tuổi thọ rút ngắn và các vấn đề sức khỏe đáng kể do không có enzyme họ cần để chuyển hóa thành công các loại thực phẩm khác nhau.Trong các điều kiện như cái gọi là hội chứng mùi cá của cá, sự thiếu hụt enzyme chủ yếu là một sự bất tiện và không được coi là đe dọa đến tính mạng hoặc đặc biệt nguy hiểm đối với sức khỏe của bệnh nhân, mặc dù nó có thể gây khó chịu.