การขาดเอนไซม์คืออะไร?

การขาดเอนไซม์เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการไม่สามารถผลิตเอนไซม์หรือการผลิตของเอนไซม์ที่ต่ำกว่าซึ่งนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่เกิดจากปัญหาการเผาผลาญตัวอย่างบางส่วนของการขาดเอนไซม์ ได้แก่ ฟีนิลคีนูเรีย, พอร์ฟีเรียที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน, อัลคาปาโตเนียและโรคเลสช์-นันฮันเงื่อนไขเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีขนาดใหญ่ขึ้นซึ่งจัดเป็นข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญเงื่อนไขดังกล่าวอาจได้รับการสืบทอดจากผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

เอนไซม์เป็นโปรตีนเฉพาะที่สร้างขึ้นในร่างกายเพื่อให้ได้งานที่หลากหลายในการเผาผลาญเอนไซม์ช่วยให้ร่างกายพังทลายการขนส่งและเปลี่ยนผลิตภัณฑ์อาหารที่ผู้คนบริโภคพวกเขาพบได้ในทางเดินอาหารตับไตและโครงสร้างอื่น ๆ ของร่างกายและมีส่วนร่วมในทุกระดับตั้งแต่การเผาผลาญของเซลล์ไปจนถึงการสลายตัวของสารเคมีที่ประมวลผลในตับ

ในบุคคลที่มีการขาดเอนไซม์ร่างกายไม่เพียงพอที่จะผลิตโดยร่างกายนี่เป็นเพราะข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่รหัสสำหรับการผลิตเอนไซม์ไม่ปรากฏหรือบิดเบือนในทางใดทางหนึ่งอาการของการขาดเอนไซม์สามารถปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอดเนื่องจากอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลายผู้ป่วยอาจประสบกับการสะสมของสารพิษในร่างกายลดลงในการทำงานของอวัยวะและปัญหาอื่น ๆการทดสอบสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของสารประกอบที่จะถูกทำลายโดยเอนไซม์ในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีและแพทย์ยังสามารถตรวจสอบเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่บ่งบอกถึงการขาดเอนไซม์

การรักษาผู้ป่วยที่มีการขาดเอนไซม์เป็นสิ่งที่ท้าทายร่างกายของพวกเขาไม่สามารถกระตุ้นให้เกิดเอนไซม์ได้เพราะพวกเขาขาดสารพันธุกรรมที่จะทำเช่นนั้นตัวเลือกหนึ่งสามารถเสริมในบางกรณีที่มีการแนะนำแหล่งที่มาของเอนไซม์ในกรณีอื่น ๆ การปรับเปลี่ยนอาจต้องทำในอาหารเพื่อหลีกเลี่ยงอาหารที่ต้องการเอนไซม์เหล่านั้นเพื่อเผาผลาญอย่างปลอดภัยแพทย์ยังสามารถจัดการอาการเช่นปัญหาการมองเห็นหรือความล้มเหลวของอวัยวะ

ความรุนแรงของการขาดเอนไซม์เป็นตัวแปรขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในบางกรณีการขาดเอนไซม์สำคัญอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ป่วยรายอื่นอาจประสบกับอายุการใช้งานที่สั้นลงและปัญหาสุขภาพที่สำคัญเนื่องจากไม่มีเอนไซม์ที่พวกเขาต้องการเพื่อให้ประสบความสำเร็จในการเผาผลาญอาหารต่างๆในเงื่อนไขเช่นที่เรียกว่า "โรคกลิ่นปลา" การขาดเอนไซม์เป็นหลักเป็นความไม่สะดวกและไม่ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือเป็นอันตรายต่อสุขภาพของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งแม้ว่ามันอาจทำให้รู้สึกไม่สบาย