Mi az enzimhiány?

Az enzimhiány genetikai állapot, amelyet az enzim enzim vagy alsó termelésének képtelenségének képtelensége jellemez, amely az anyagcserével kapcsolatos problémák által okozott egészségügyi problémákhoz vezet.Az enzimhiány néhány példája a feniletonuria, az akut szakaszos porfiria, az alkaptonuria és a Lesch-nyhan-szindróma.Ezek a feltételek egy nagyobb betegségek családjának részét képezik, amelyeket az anyagcserében született hibáknak minősítenek.Az ilyen körülményeket egy vagy mindkét szülőből örökölhetik, vagy a spontán mutációk eredménye.

Az enzimek speciális fehérjék, amelyeket a testben építettek a különféle feladatok elvégzésére.A metabolizmusban az enzimek segítenek a testnek a bontásában, szállításában és átalakításában az emberek bevételében.Megtalálják őket az emésztőrendszerben, a májban, a vesében és a test egyéb szerkezetében, és minden szinten részt vesznek, a sejtes anyagcserétől a májban feldolgozott kémiai vegyületek bruttó lebontásáig.A test nem elegendő enzimet állít elő.Ez általában egy genetikai hiba miatt, ahol az enzim előállításához szükséges kód nincs jelen, vagy valamilyen módon torzul.Az enzimhiány tünetei nagyon röviddel a születés után jelentkezhetnek, mivel ez különféle egészségügyi problémákhoz vezethet.A betegek a testben toxinok felhalmozódásait, a szerv működésének csökkenését és más problémákat tapasztalhatják meg.A tesztelés feltárhatja egy olyan vegyület jelenlétét, amelyet egészséges betegek enzimei lebontanak, és az orvosok ellenőrizhetik -e az enzimhiányra utaló bizonyos genetikai markereket is.Testüket nem lehet stimulálni az enzim előállításához, mert hiányzik a genetikai anyag.Az egyik lehetőség lehet a kiegészítés, bizonyos esetekben, amikor az enzim mesterséges forrását vezetik be.Más esetekben valószínűleg módosítani kell az étrendet, hogy elkerüljék azokat az ételeket, amelyek megkövetelik, hogy ezek az enzimek biztonságosan metabolizálódjanak.Az orvosok olyan tüneteket is kezelhetnek, mint a látási problémák vagy a szerv elégtelensége.

Az enzimhiány súlyossága változó, az érintett enzimtől függően.Egyes esetekben a kulcsfontosságú enzimek hiánya halálos lehet.Más betegek rövidített élettartamot és jelentős egészségügyi problémákat tapasztalhatnak annak eredményeként, hogy nincs olyan enzim, amelyre szükségük van a különféle ételek sikeres metabolizálásához.Az olyan körülmények között, mint az úgynevezett „halszag szindróma”, az enzimhiány elsősorban kellemetlenség, és nem tekinthető életveszélyesnek vagy különösen veszélyesnek a beteg egészségére, bár ez kellemetlenséget okozhat.