Τι είναι η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III;

Η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III είναι μια σπάνια ασθένεια που προδιαθέτει άτομα στην ανάπτυξη δυνητικά σοβαρών θρόμβων αίματος.Μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει την ικανότητα του σώματος να κάνει λειτουργικά ένζυμα αντιθρομβίνης III, τα οποία διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στην πρόληψη της πήξης.Χωρίς θεραπεία, μια σοβαρή ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικούς για τη ζωή θρόμβους στους πνεύμονες, την καρδιά ή αλλού στο σώμα.Οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με ημερήσιες δόσεις φαρμάκων αιμοσφαιρίων.Τα ένζυμα όπως η θρομβίνη και ο παράγοντας Χ εμποδίζουν το αίμα να γίνει πολύ λεπτό και χημικά όπως η αντιθρομβίνη III και η ηπαρίνη εμποδίζουν το πάχυνση του αίματος.Στην περίπτωση ανεπάρκειας αντιθρομβίνης III, τα ένζυμα πήξης ευημερούν και ο κίνδυνος πήξης είναι υψηλός.Στον πρώτο τύπο, μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει την ικανότητα του σώματος να παράγει νέα αντιθρομβίνη.Στον τύπο δύο, υπάρχουν περίπου φυσιολογικά επίπεδα του ενζύμου, αλλά αποτυγχάνουν να λειτουργούν σωστά. "Πολλοί άνθρωποι που κληρονομούν ανεπάρκεια αντιθερρομπίνης III δεν αντιμετωπίζουν ποτέ διαταραχές πήξης ή άλλα προβλήματα υγείας.Τα συμπτώματα είναι πιο πιθανό να προκύψουν γύρω στην ηλικία των 30 ετών, αν και είναι δυνατόν να βιώσουμε θρόμβους πολύ νωρίτερα ή αργότερα στη ζωή.Ο κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβων αυξάνεται σε άτομα που καπνίζουν ή υποφέρουν από υψηλή αρτηριακή πίεση, υψηλή χοληστερόλη και παχυσαρκία.

Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων ανάλογα με τον ιστότοπό του και το μέγεθος του.Η βαθιά φλεβική θρόμβωση σε ένα από τα πόδια είναι το πιο συνηθισμένο μέρος για έναν θρόμβο σε άτομα με τη διαταραχή και μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο των ποδιών και πόνο.Πρόσθετα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια, ζάλη, αιματηρό βήχα και αδυναμία πλήρους σώματος.

Οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας αντιθρομβίνης ΙΙΙ διαγιγνώσκονται πριν οι ασθενείς παρουσιάσουν επικίνδυνους θρόμβους.Οι συνήθεις εξετάσεις αίματος για άλλες καταστάσεις ενδέχεται να αποκαλύψουν ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα αντιθρομβίνης και αυξημένη δραστικότητα των ενζύμων πήξης.Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να επιβεβαιώσουν ότι ένας ασθενής έχει πράγματι μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.Οι δοκιμές απεικόνισης, όπως υπερήχους και ηχοκαρδιογράφοι, συνήθως εκτελούνται για την εξέταση για τους υπάρχοντες θρόμβους και τον έλεγχο για πιθανές βλάβες στην καρδιά, το ήπαρ, τα νεφρά και άλλα όργανα.Αντ 'αυτού, οι γιατροί γενικά συνιστούν να παρακολουθούν τακτικούς ελέγχους υγείας για να εξασφαλίσουν ότι δεν προκύπτουν προβλήματα.Εάν συμβεί θρόμβωση, οι ασθενείς ξεκινούν σε ένα καθημερινό σχήμα αντιπηκτικών φαρμάκων, όπως η βαρφαρίνη, η ηπαρίνη ή η συνθετική αντιθρομβίνη.Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να διαλύσει έναν μεγάλο θρόμβο αίματος σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης.