Thiếu antithrombin III là gì?

Thiếu hụt antithrombin III là một bệnh hiếm gặp khiến các cá nhân phát triển các cục máu đông nghiêm trọng.Một đột biến gen làm suy yếu khả năng của các bodys để tạo ra các enzyme antithrombin III chức năng, đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa đông máu.Nếu không điều trị, sự thiếu hụt nghiêm trọng có thể dẫn đến các cục máu đông đe dọa đến tính mạng ở phổi, tim, hoặc ở nơi khác trong cơ thể.Hầu hết các trường hợp thiếu hụt antithrombin III có thể được quản lý một cách hiệu quả với liều thuốc làm mỏng máu hàng ngày. Thông thường có sự cân bằng cẩn thận của các enzyme trong máu;Các enzyme như thrombin và yếu tố X ngăn không cho máu trở nên quá mỏng và các hóa chất như antithrombin III và heparin ngăn không cho máu dày lên.Trong trường hợp thiếu hụt antithrombin III, các enzyme đông lại thịnh vượng và nguy cơ đông máu cao. Có hai loại thiếu hụt antithrombin III chính, cả hai đều được di truyền trong mô hình thống trị tự phát.Trong loại một, một đột biến gen làm suy yếu khả năng sản xuất antithrombin mới.Trong loại hai, có mức độ bình thường của enzyme, nhưng chúng không hoạt động đúng.Các triệu chứng rất có thể phát sinh vào khoảng 30 tuổi, mặc dù có thể trải qua các cục máu đông sớm hơn hoặc muộn hơn trong cuộc sống.Nguy cơ phát triển cục máu đông được tăng lên ở những người hút thuốc hoặc bị huyết áp cao, cholesterol cao và béo phì.Một cục máu đông có thể gây ra nhiều triệu chứng tùy thuộc vào vị trí và kích thước của nó.Huyết khối tĩnh mạch sâu ở một trong những chân là nơi phổ biến nhất đối với cục máu đông ở những người bị rối loạn, và có thể gây ra sưng chân và đau nhói.Các triệu chứng bổ sung có thể bao gồm khó thở, chóng mặt, ho máu và yếu toàn thân. Hầu hết các trường hợp thiếu hụt antithrombin III được chẩn đoán trước khi bệnh nhân gặp phải cục máu đông nguy hiểm.Các xét nghiệm máu thông thường cho các điều kiện khác có thể cho thấy mức độ antithrombin thấp bất thường và tăng hoạt động của các enzyme đông máu.Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận rằng một bệnh nhân thực sự mang đột biến gen cụ thể.Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm và siêu âm tim thường được thực hiện để sàng lọc các cục máu đông hiện có và kiểm tra tổn thương có thể xảy ra ở tim, gan, thận và các cơ quan khác. Những người bị thiếu hụt antithrombin III nhưng không phát triển triệu chứng.Thay vào đó, các bác sĩ thường khuyên họ nên tham gia kiểm tra sức khỏe thường xuyên để đảm bảo rằng các vấn đề không phát sinh.Nếu đông máu xảy ra, bệnh nhân được bắt đầu dùng chế độ thuốc chống đông máu hàng ngày, chẳng hạn như warfarin, heparin hoặc antithrombin tổng hợp.Có thể cần phải phẫu thuật để phá vỡ cục máu đông trong tình huống khẩn cấp.