Mi az antitrombin III hiány?

Az antitrombin III hiány egy ritka betegség, amely hajlamos az egyének potenciálisan súlyos vérrögök kialakulására.A genetikai mutáció rontja a test azon képességét, hogy funkcionális antitrombin III enzimeket készítsen, amelyek létfontosságú szerepet játszanak a koaguláció megelőzésében.Kezelés nélkül a súlyos hiány életveszélyes vérrögökhöz vezethet a tüdőben, a szívben vagy a test más részein.A legtöbb antitrombin III-hiány esete hatékonyan kezelhető napi vérvilágító gyógyszerek dózisával.

A véráramban általában az enzimek gondos egyensúlya van;Az olyan enzimek, mint a trombin és az X faktor, megakadályozzák a vér túl vékonyré válását, és a vegyi anyagok, például az antitrombin III és a heparin megakadályozzák a vér megvastagodását.Antitrombin III hiány esetén a koaguláló enzimek prosper és a véralvadás kockázata magas.Az első típusú genetikai mutáció rontja a test azon képességét, hogy új antitrombint termeljen.A második típusban az enzim körülbelül normál szintje van, de nem működnek megfelelően.A tünetek valószínűleg 30 éves kor körül merülnek fel, bár sokkal korábban vagy későbbi életben lehetnek vérrögöket.A vérrögök kialakulásának kockázata megnövekszik azoknál az embereknél, akik magas vérnyomást, magas koleszterinszintet és elhízást szenvednek.

A vérrög különféle tüneteket okozhat, a helyétől és a méretétől függően.A mélyvénás trombózis az egyik lábban a leggyakoribb hely a rendellenességgel küzdő embereknél, és a lábak duzzanatát és a lüktetést okozhatja.További tünetek lehetnek a légszomj, szédülés, véres köhögés és teljes test gyengesége.Az egyéb állapotok rutin vérvizsgálata szokatlanul alacsony antitrombinszintet és a koaguláló enzimek fokozott aktivitását mutathatja.A genetikai tesztelés megerősítheti, hogy a beteg valóban egy specifikus genetikai mutációt hordoz.A képalkotó teszteket, például az ultrahangokat és az echokardiográfiákat általában a meglévő vérrögök szűrésére és a szív, a máj, a vesék és más szervek esetleges károsodásának ellenőrzésére végzik.Ehelyett az orvosok általában azt javasolják, hogy vegyenek részt rendszeres egészségügyi ellenőrzéseken annak biztosítása érdekében, hogy a problémák ne merüljenek fel.Ha véralvadás történik, akkor a betegeket antikoaguláns gyógyszerek, például warfarin, heparin vagy szintetikus antitrombin napi rendezvényén kezdik el.Szükség lehet műtétre egy nagy vérrög feloszlatásához vészhelyzetben.