Apa itu defisiensi antitrombin III?

Defisiensi Antithrombin III adalah penyakit langka yang membuat individu untuk mengembangkan gumpalan darah yang berpotensi serius.Mutasi genetik merusak kemampuan tubuh untuk membuat enzim antitrombin III fungsional, yang memainkan peran penting dalam mencegah koagulasi.Tanpa pengobatan, kekurangan parah dapat menyebabkan gumpalan yang mengancam jiwa di paru-paru, jantung, atau di tempat lain di dalam tubuh.Sebagian besar kasus defisiensi antitrombin III dapat dikelola secara efektif dengan dosis harian obat pengencangan darah.

Biasanya ada keseimbangan enzim yang cermat dalam aliran darah;Enzim seperti trombin dan faktor X mencegah darah menjadi terlalu tipis, dan bahan kimia seperti antitrombin III dan heparin mencegah darah dari penebalan.Dalam kasus defisiensi antitrombin III, enzim koagulasi makmur dan risiko pembekuan tinggi.

Ada dua jenis utama defisiensi antitrombin III, yang keduanya diwarisi dalam pola dominan autosom.Dalam tipe satu, mutasi genetik merusak kemampuan tubuh untuk menghasilkan antitrombin baru.Di tipe dua, ada kira -kira tingkat enzim normal, tetapi mereka gagal berfungsi dengan baik.

Banyak orang yang mewarisi defisiensi antitrombin III tidak pernah mengalami gangguan pembekuan atau masalah kesehatan lainnya.Gejala kemungkinan besar muncul sekitar usia 30, meskipun dimungkinkan untuk mengalami gumpalan lebih awal atau lebih lambat dalam kehidupan.Risiko pengembangan gumpalan meningkat pada orang yang merokok atau menderita tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, dan obesitas.

Gumpalan darah dapat menyebabkan berbagai gejala tergantung pada lokasi dan ukurannya.Trombosis vena dalam di salah satu kaki adalah tempat yang paling umum untuk gumpalan pada orang dengan gangguan, dan dapat menyebabkan pembengkakan kaki dan nyeri yang berdenyut.Gejala tambahan mungkin termasuk sesak napas, pusing, batuk berdarah, dan kelemahan seluruh tubuh.

Sebagian besar kasus defisiensi antitrombin III didiagnosis sebelum pasien mengalami gumpalan berbahaya.Tes darah rutin untuk kondisi lain mungkin mengungkapkan kadar antitrombin yang luar biasa rendah dan peningkatan aktivitas enzim koagulasi.Pengujian genetik dapat mengkonfirmasi bahwa pasien memang membawa mutasi genetik tertentu.Tes pencitraan seperti USG dan ekokardiografi biasanya dilakukan untuk menyaring gumpalan yang ada dan memeriksa kemungkinan kerusakan di jantung, hati, ginjal, dan organ lain.

Orang yang memiliki defisiensi antitrombin III tetapi tidak mengembangkan gejala mungkin tidak memerlukan perawatan.Sebaliknya, dokter umumnya merekomendasikan agar mereka menghadiri pemeriksaan kesehatan secara teratur untuk memastikan bahwa masalah tidak muncul.Jika pembekuan memang terjadi, pasien memulai rejimen harian obat antikoagulan, seperti warfarin, heparin, atau antitrombin sintetis.Pembedahan mungkin diperlukan untuk memecah gumpalan darah besar dalam situasi darurat.