Τι είναι το σύνδρομο φόρτισης;

Το σύνδρομο φόρτισης είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 10.000 βρέφη.Αυτή η εξαιρετικά σπάνια κατάσταση συνδέεται με ανωμαλίες στο όγδοο χρωμόσωμα και μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους.Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο φορτίου ζουν πολύ ενεργά, εκπληρώνοντας τις ζωές και η ανεξαρτησία είναι μια επιλογή για πολλούς ασθενείς, αν τους δοθεί η σωστή υποστηρικτική φροντίδα καθώς μεγαλώνουν έτσι ώστε να μπορούν να μάθουν να πλοηγούνται στην κοινωνία.

Ο όρος "χρέωση"Είναι ένα ακρωνύμιο που περιλαμβάνει τις βασικές σωματικές ανωμαλίες που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο: κολόμπωμα, καρδιακά ελαττώματα, αθηνία choanae, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και ανωμαλίες του αυτιού.Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά ως συσχέτιση φορτίου το 1979 και αργότερα άλλαξε σε σύνδρομο φορτίου όταν η γενετική έρευνα αποκάλυψε τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ήταν υπεύθυνες για την κατάσταση.Προκειμένου να διαγνωστεί με φορτίο, ένα βρέφος πρέπει να έχει τουλάχιστον τέσσερις από τις έξι κοινές ανωμαλίες.

Το Coloboma, μια κατάσταση στην οποία εμφανίζεται μια τρύπα γύρω από τις δομές του ματιού, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα τύφλωσης και όρασης, ακόμη και αν οι ασθενείςΔεν έχετε κολόμα, μπορούν να έχουν άλλα προβλήματα ματιών, όπως τα μάτια που είναι πολύ μικρά, ή τα μάτια που λείπουν.Τα καρδιακά προβλήματα για τους ασθενείς φόρτισης είναι αρκετά ποικίλα, αλλά συχνά διορθωτικά.Η Atresia choanae είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μερικώς αποκλεισμένα ή σφραγισμένα ρινικά περάσματα και ορισμένοι ασθενείς έχουν επίσης σχισίματα χείλη, ουρανίσκους και άλλες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την ελλιπή ανάπτυξη στη μήτρα.αργή ανάπτυξη.Οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων που παρατηρούνται επικεφαλής ασθενείς περιλαμβάνουν επίσης προβλήματα ουροποιητικής οδού και πολλοί έχουν επίσης προβλήματα με το ενδοκρινικό σύστημα, με τους αδένες να υποφέρουν από τις απαραίτητες ορμόνες.Οι ανωμαλίες των αυτιών μπορούν να κυμαίνονται από τη συνολική κώφωση έως τη μερική απώλεια ακοής.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν προβλήματα όπως ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, χαμηλό μυϊκό τόνο, σκολίωση και ανωμαλίες νεφρών.Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι επίσης κοινά, αν και αυτά συχνά μπορούν να αντιμετωπιστούν με συμπονετική φροντίδα, η οποία επικεντρώνεται στην παροχή στον ασθενή με ευκαιρίες να μάθει, να επικοινωνεί και να βιώνει τον κόσμο.νηπιακή ηλικία και παιδική ηλικία.Άλλα παιδιά με σύνδρομο φόρτισης μπορούν να αντιμετωπιστούν και μπορούν να ζήσουν καλά στην ενηλικίωση.Οι θεραπείες μπορούν να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για τη διαχείριση των γενετικών ανωμαλιών, των φαρμάκων για την αντιστάθμιση των ορμονών που λείπουν και της φυσικής και επαγγελματικής θεραπείας.Οι ασθενείς με σύνδρομο χρέωσης χρειάζονται υποστηρικτές με τη μορφή γονέων, θεραπευτών, δασκάλων και γιατρών που θα τους προσφέρουν πολλές ευκαιρίες για εκπαιδευτικό και προσωπικό εμπλουτισμό. "Όπως πολλά παιδιά με αναπτυξιακές αναπηρίες, τα παιδιά του συνδρόμου κατηγορίας μερικές φορές θεωρούνται ότι είναι ακατάλληλοι, αλλάΣτην πραγματικότητα έχουν την ίδια ικανότητα για συναισθηματική και πνευματική ανάπτυξη όπως όλοι οι άλλοι και πολλοί από αυτούς κάνουν αναντικατάστατες συνεισφορές στην κοινωνία.