Apa itu sindrom pengisian daya?

Sindrom muatan adalah kondisi genetik yang muncul di sekitar satu dari setiap 10.000 bayi.Kondisi yang sangat langka ini dikaitkan dengan kelainan pada kromosom kedelapan, dan dapat bermanifestasi dalam berbagai cara.Banyak orang dengan sindrom tuduhan hidup sangat aktif, memuaskan kehidupan, dan kemandirian adalah pilihan bagi banyak pasien, jika mereka diberi perawatan suportif yang tepat saat mereka tumbuh sehingga mereka dapat belajar menavigasi di masyarakat.

Istilah “biaya pengisian”Adalah akronim yang mencakup kelainan fisik utama yang terkait dengan sindrom ini: coloboma, cacat jantung, atresia choanae, retardasi perkembangan, kelainan genital, dan kelainan telinga.Kondisi ini pertama kali digambarkan sebagai asosiasi muatan pada tahun 1979, dan kemudian berubah menjadi sindrom pengisian daya ketika penelitian genetik mengungkapkan kelainan kromosom yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut.Untuk didiagnosis dengan muatan, bayi harus memiliki setidaknya empat dari enam kelainan umum.

Coloboma, suatu kondisi di mana lubang muncul di sekitar struktur mata, dapat menyebabkan masalah kebutaan dan penglihatan, dan bahkan jika pasienTidak memiliki coloboma, mereka dapat memiliki masalah mata lain seperti mata yang terlalu kecil, atau mata yang hilang.Masalah jantung untuk pasien yang muatan cukup bervariasi, tetapi sering kali dapat diperbaiki.Atresia choanae adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh saluran hidung yang diblokir atau disegel sebagian, dan beberapa pasien juga memiliki bibir sumbing, langit -langit, dan cacat lahir lainnya terkait dengan perkembangan yang tidak lengkap di dalam rahim.

Retardasi perkembangan dapat berkisar dari keterlambatan perkembangan di otak hinggapertumbuhan yang lambat.Kelainan genital yang terlihat bertanggung jawab pasien juga mencakup masalah saluran kemih, dan banyak juga memiliki masalah dengan sistem endokrin, dengan kelenjar yang kurang memproduksi hormon yang diperlukan.Kelainan telinga dapat berkisar dari tuli total hingga gangguan pendengaran parsial.Pasien juga dapat mengalami masalah seperti kelainan sistem saraf pusat, nada otot rendah, skoliosis, dan kelainan ginjal.Masalah perilaku juga umum, meskipun ini seringkali dapat diatasi dengan perawatan penuh kasih yang difokuskan pada memberi pasien kesempatan untuk belajar, berkomunikasi, dan mengalami dunia.

Beberapa bayi dilahirkan dengan kelainan yang begitu parah sehingga mereka tidak mungkin bertahan hidupmasa bayi dan masa kanak -kanak.Anak -anak lain dengan sindrom muatan dapat dirawat dan mereka mungkin hidup dengan baik hingga dewasa.Perawatan dapat mencakup pembedahan untuk mengelola cacat lahir, obat -obatan untuk mengimbangi hormon yang hilang, dan terapi fisik dan okupasi.Bahkan mereka memiliki kapasitas yang sama untuk pengembangan emosional dan intelektual seperti halnya orang lain, dan banyak dari mereka memberikan kontribusi yang tak tergantikan kepada masyarakat.