Ano ang Charge Syndrome?

Ang Charge Syndrome ay isang kondisyon ng genetic na lilitaw sa paligid ng isa sa bawat 10,000 mga sanggol.Ang sobrang bihirang kondisyon na ito ay nauugnay sa mga abnormalidad sa ikawalong kromosoma, at maaari itong ipakita sa iba't ibang paraan.Maraming mga tao na may singil na sindrom ay nabubuhay nang aktibo, natutupad na buhay, at ang kalayaan ay isang pagpipilian para sa maraming mga pasyente, kung bibigyan sila ng wastong pangangalaga sa pangangalaga habang sila ay lumalaki upang malaman nilang mag -navigate sa lipunan.

Ang salitang "singil"Ay isang acronym na kasama ang mga pangunahing pisikal na abnormalidad na naka -link sa sindrom na ito: coloboma, depekto sa puso, atresia choanae, pag -retard ng pag -unlad, mga abnormalidad sa genital, at mga abnormalidad sa tainga.Ang kondisyon ay unang inilarawan bilang singil ng samahan noong 1979, at kalaunan ay nagbago sa singil ng sindrom nang isiniwalat ng genetic research ang mga abnormalidad ng chromosomal na responsable para sa kondisyon.Upang masuri na may singil, ang isang sanggol ay dapat magkaroon ng hindi bababa sa apat sa anim na karaniwang mga abnormalidad.Huwag magkaroon ng coloboma, maaari silang magkaroon ng iba pang mga problema sa mata tulad ng mga mata na napakaliit, o nawawalang mga mata.Ang mga problema sa puso para sa mga pasyente ng singil ay medyo iba -iba, ngunit madalas na tama.Ang Atresia Choanae ay isang kondisyon na sanhi ng bahagyang naharang o selyadong mga sipi ng ilong, at ang ilang mga pasyente ay mayroon ding mga labi ng cleft, palate, at iba pang mga depekto sa kapanganakan na may kaugnayan sa hindi kumpletong pag -unlad sa sinapupunan.mabagal na paglaki.Ang mga abnormalidad ng genital na nakikita sa mga pasyente ay nagsasama rin ng mga isyu sa ihi tract, at marami din ang may mga problema sa endocrine system, na may mga glandula na hindi nagbabago ng mga kinakailangang hormone.Ang mga abnormalidad sa tainga ay maaaring saklaw mula sa kabuuang pagkabingi hanggang sa bahagyang pagkawala ng pandinig.Ang mga pasyente ay maaari ring bumuo ng mga problema tulad ng mga abnormalidad ng sentral na nerbiyos, mababang tono ng kalamnan, scoliosis, at mga abnormalidad sa bato.Karaniwan din ang mga problema sa pag -uugali, bagaman ang mga ito ay madalas na matugunan ng mahabagin na pangangalaga na nakatuon sa pagbibigay ng mga pagkakataon ng pasyente na matuto, makipag -usap, at maranasan ang mundo.

Ang ilang mga sanggol ay ipinanganak na may malubhang abnormalidad na hindi nila malamang na mabuhaypagkabata at pagkabata.Ang iba pang mga bata na may charge syndrome ay maaaring gamutin at maaari silang mabuhay nang maayos sa pagiging adulto.Ang mga paggamot ay maaaring magsama ng operasyon upang pamahalaan ang mga depekto sa kapanganakan, mga gamot upang mabayaran ang mga nawawalang mga hormone, at pisikal at therapy sa trabaho.Ang mga pasyente ng charge syndrome ay nangangailangan ng mga tagapagtaguyod sa anyo ngSa katunayan mayroon silang parehong kapasidad para sa pag -unlad ng emosyonal at intelektwal tulad ng ginagawa ng lahat, at marami sa kanila ang gumawa ng hindi maipapalit na mga kontribusyon sa lipunan.