Hội chứng phí là gì?

Hội chứng sạc là một tình trạng di truyền xuất hiện trong khoảng một trong mỗi 10.000 trẻ sơ sinh.Tình trạng cực kỳ hiếm này có liên quan đến bất thường trên nhiễm sắc thể thứ tám, và nó có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau.Nhiều người mắc hội chứng tính phí sống rất năng động, thỏa mãn cuộc sống và độc lập là một lựa chọn cho nhiều bệnh nhân, nếu họ được chăm sóc hỗ trợ thích hợp vì họ đang lớn lên để họ có thể học cách điều hướng trong xã hội.Đây là một từ viết tắt bao gồm các bất thường về thể chất quan trọng liên quan đến hội chứng này: coloboma, khuyết tật tim, atresia choanae, chậm phát triển, bất thường sinh dục và bất thường tai.Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả là liên kết điện tích vào năm 1979, và sau đó thay đổi thành hội chứng tính phí khi nghiên cứu di truyền cho thấy các bất thường nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm cho tình trạng này.Để được chẩn đoán bị tính phí, trẻ sơ sinh phải có ít nhất bốn trong số sáu bất thường phổ biến.Không có coloboma, họ có thể có các vấn đề về mắt khác như mắt quá nhỏ hoặc thiếu mắt.Các vấn đề về tim cho bệnh nhân sạc khá đa dạng, nhưng thường có thể điều chỉnh.Atresia Choanae là một tình trạng gây ra bởi các đoạn mũi bị chặn hoặc kín một phần, và một số bệnh nhân cũng bị khe hở môi, khẩu vị và các khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến sự phát triển không hoàn chỉnh trong tử cung.tăng trưởng chậm.Các bất thường về bộ phận sinh dục được thấy ở bệnh nhân phụ trách cũng bao gồm các vấn đề về đường tiết niệu, và nhiều vấn đề cũng có vấn đề với hệ thống nội tiết, với các tuyến không có nội tiết tố cần thiết.Bất thường tai có thể dao động từ tổng số điếc đến mất thính lực một phần.Bệnh nhân cũng có thể phát triển các vấn đề như bất thường của hệ thần kinh trung ương, giai điệu cơ bắp thấp, vẹo cột sống và bất thường thận.Các vấn đề hành vi cũng là phổ biến, mặc dù những vấn đề này thường có thể được giải quyết với sự chăm sóc từ bi, tập trung vào việc cung cấp cho bệnh nhân cơ hội học hỏi, giao tiếp và trải nghiệm thế giới.trẻ nhỏ và tuổi thơ.Những đứa trẻ khác mắc hội chứng phí có thể được điều trị và chúng có thể sống tốt đến tuổi trưởng thành.Phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để quản lý dị tật bẩm sinh, thuốc để bù cho các hormone bị thiếu, và liệu pháp vật lý và nghề nghiệp.Bệnh nhân hội chứng tính phí cần những người ủng hộ dưới hình thức phụ huynh, nhà trị liệu, giáo viên và bác sĩ sẽ cung cấp cho họ nhiều cơ hội để làm giàu giáo dục và cá nhân. Giống như nhiều trẻ em khuyết tật phát triển, đôi khi hội chứng tính phí là không thể điều trị được, nhưngTrên thực tế, họ có cùng khả năng phát triển cảm xúc và trí tuệ như mọi người khác, và nhiều người trong số họ có những đóng góp không thể thay thế cho xã hội.