Mi a Charge szindróma?

A töltési szindróma egy genetikai állapot, amely minden 10 000 csecsemőnél körülbelül egyben jelenik meg.Ez a rendkívül ritka állapot a nyolcadik kromoszóma rendellenességeivel társul, és különféle módon nyilvánulhat meg.Sok töltési szindrómában szenvedő ember nagyon aktív, teljesítő életet él, és a függetlenség sok beteg számára lehetőséget kínál, ha megfelelő támogató ellátást kapnak, amikor felnőttek, hogy megtanulhassanak navigálni a társadalomban.

A „töltés kifejezés””Egy rövidítés, amely magában foglalja az ezzel a szindrómával kapcsolatos legfontosabb fizikai rendellenességeket: kolobóma, szívhibák, atresia choanae, a fejlődés késleltetése, a nemi rendellenességek és a fül rendellenességei.A feltételt először 1979 -ben írták le a töltés -asszociációnak, majd később megváltoztak a töltés szindrómára, amikor a genetikai kutatás feltárta a betegségért felelős kromoszómális rendellenességeket.Ahhoz, hogy töltéssel diagnosztizálhassák, a csecsemőnek a hat általános rendellenesség közül legalább négynek kell lennie.Nincsenek kolobómájuk, más szemproblémáik lehetnek, mint például a túl kicsik, vagy hiányzik a szem.A töltőben szenvedő betegek szívproblémái meglehetősen változtak, de gyakran helyesek.Az Atresia choanae olyan állapot, amelyet részben blokkolt vagy lezárt orrszélek okoznak, és néhány betegnek a ajkak, szájok és más születési rendellenességek is vannak, amelyek a méhben a hiányos fejlődéshez kapcsolódnak.lassú növekedés.A felelősségteljes nemi rendellenességek a betegek számára is tartalmaznak húgyúti problémákat, és sokuknak is vannak problémái az endokrin rendszerrel, a mirigyek alátámasztják a szükséges hormonokat.A fül rendellenességei a teljes sükettől a részleges hallásvesztésig terjedhetnek.A betegek olyan problémákat is kialakíthatnak, mint például a központi idegrendszer rendellenességei, az alacsony izomtónus, a skoliozis és a vese rendellenességek.A viselkedési problémák is gyakoriak, bár ezeket gyakran együttérző gondozással lehet kezelni, amely arra koncentrál, hogy a beteg számára lehetőséget biztosítson a tanulásra, kommunikáljon és megtapasztalja a világot.Csecsemőkor és gyermekkor.Más töltési szindrómás gyermekek kezelhetők, és jól élhetnek a felnőttkorban.A kezelések magukban foglalhatják a születési rendellenességek kezelésére szolgáló műtétet, a hiányzó hormonok kompenzálására szolgáló gyógyszereket, valamint a fizikai és foglalkozási terápiát.A töltési szindróma betegeknek a szülők, terapeuták, tanárok és orvosok formájában kell támogatniuk, akik számos lehetőséget kínálnak számukra az oktatás és a személyes gazdagítás szempontjából.Valójában ugyanolyan képességük van az érzelmi és szellemi fejlődésre, mint mindenki más, és sokan pótolhatatlanul hozzájárulnak a társadalomhoz.