Τι είναι η ασθένεια των Χριστουγέννων;

Η αιμοφιλία Β αναφέρεται μερικές φορές ως Χριστουγεννιάτικη ασθένεια επειδή ένα νεαρό αγόρι που ονομάζεται Stephen Christmas ήταν ο πρώτος ασθενής που αναγνωρίστηκε ότι έχει αυτή τη μορφή αιμοφιλίας.Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοφιλίας και όλες είναι ασθένειες που προκαλούν προβλήματα με την πήξη του αίματος.Η ασθένεια των Χριστουγέννων χαρακτηρίζεται από ανεπαρκείς ποσότητες πρωτεΐνης πλάσματος που ονομάζεται Παράγοντας IX.Είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ.Τα θηλυκά που έχουν ένα άλλο χρωμόσωμα Χ που είναι πιθανό να αποτρέψουν την έκφραση του υπολειπόμενου γονιδίου, μπορεί επομένως να είναι φορείς αυτής της νόσου και να μην παρουσιάζουν συμπτώματα.Η αιμοφιλία Β είναι πολύ πιο διαδεδομένη στους άνδρες που δεν έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να τα προστατεύσουν από το υπολειπόμενο γονίδιο που το προκαλεί.γονιδίων για τους γιους και τις κόρες τους, καθώς συνεισφέρουν ένα χρωμόσωμα Χ στα παιδιά τους.Τα αγόρια που κληρονομούν το γονίδιο από τις μητέρες τους θα έχουν πάντα την ασθένεια επειδή το χρωμόσωμα Υ δεν εμποδίζει το γονίδιο να εκφράσει.Ένα αγόρι δεν μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια από τον πατέρα του, αφού λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Y από τον πατέρα του.Τα κορίτσια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ τόσο από τις μητέρες τους όσο και από τους πατέρες τους, έτσι θα αναπτύξουν την ασθένεια μόνο αν κληρονομήσουν το γονίδιο και από τους δύο γονείς και απλά θα είναι μεταφορείς εάν κληρονομούν το γονίδιο από έναν μόνο γονέα.Οι γυναίκες με αιμοφιλία Β θα περάσουν πάντα το γονίδιο στα παιδιά τους, αφού και τα δύο χρωμοσώματα Χ έχουν το γονίδιο και οι άνδρες με αιμοφιλία Β θα περάσουν πάντα το γονίδιο στις κόρες τους, αφού το μοναδικό χρωμόσωμα Χ φέρει το γονίδιο.Η ασθένεια των Χριστουγέννων εξαρτάται συνήθως από το πόσο παράγοντας IX υπάρχει στο αίμα.Εάν τα επίπεδα του παράγοντα IX είναι εξαιρετικά χαμηλά, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο.Οι ασθενείς των οποίων τα επίπεδα είναι ελαφρώς σε μέτρια χαμηλά μπορεί να αιμορραγούν υπερβολικά μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.Τα συμπτώματα της σοβαρής αιμοφιλίας είναι γενικά πιο εύκολο να ανιχνευθούν και τυπικά περιλαμβάνουν βαριά μώλωπες, διογκωμένες ή οδυνηρές αρθρώσεις, αιματηρά ούρα ή σκαμνί, ρινορραγίες και παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραύμα ή τραυματισμό.Τα άτομα με ήπια αιμοφιλία μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι να υποβληθούν σε οδοντιατρική διαδικασία ή χειρουργική επέμβαση που προκαλεί άφθονη αιμορραγία.

Η ασθένεια των Χριστουγέννων αντιμετωπίζεται με τη συμπλήρωση του αίματος ενός ασθενούς με συμπυκνώματα παράγοντα IX.Αυτά τα συμπυκνώματα μπορούν να χορηγηθούν στο σπίτι με βάση την αναγκαία βάση κάθε φορά που ένας ασθενής αρχίζει να αιμορραγεί ή μπορεί να συνταγογραφηθεί από γιατρούς και οδοντιάτρους πριν από ορισμένες διαδικασίες για την πρόληψη βαριάς αιμορραγίας.Οι άνθρωποι που έχουν σοβαρή αιμοφιλία Β μπορεί να χρειαστεί να αντιμετωπίζονται με συμπυκνώματα παράγοντα IX τακτικά ως προληπτικό μέτρο.Ωστόσο, υπάρχει κάποιος κίνδυνος για επιπλοκές στην υγεία που προκαλούνται από υπερβολική αιμορραγία, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης των αρθρώσεων και της ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας.Άλλοι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη νόσος των Χριστουγέννων περιλαμβάνουν τη σύναψη της ηπατίτιδας Β λόγω της συχνής έκθεσης στα προϊόντα του αίματος, την ανάπτυξη θρόμβωσης μετά από θεραπεία και την ανάπτυξη αναστολέων του παράγοντα IX που μπορεί να καταστήσει τη θεραπεία αναποτελεσματική.