Ano ang sakit sa Pasko?

Ang hemophilia B ay minsan ay tinutukoy bilang sakit sa Pasko dahil ang isang batang lalaki na nagngangalang Stephen Christmas ay ang unang pasyente na kinikilala na magkaroon ng form na ito ng hemophilia.Mayroong maraming mga uri ng hemophilia at lahat ay mga sakit na nagdudulot ng mga problema sa clotting ng dugo.Ang sakit sa Pasko ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sapat na halaga ng isang protina ng plasma ng dugo na tinatawag na Factor IX.Ito ay isang namamana na kondisyon na dulot ng isang recessive gene sa X chromosome;Ang mga babaeng may isa pang X chromosome na malamang na maiwasan ang pagpapahayag ng gene, maaaring samakatuwid ay maaaring maging mga tagadala ng sakit na ito at hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas.Ang Hemophilia B ay higit na laganap saGene sa parehong kanilang mga anak na lalaki at babae mula nang mag -ambag sila ng isang X chromosome sa kanilang mga anak.Ang mga batang lalaki na nagmamana ng gene mula sa kanilang mga ina ay palaging may sakit dahil ang Y chromosome ay hindi pumipigil sa pagpapahayag ng gene.Ang isang batang lalaki ay hindi maaaring magmana ng sakit mula sa kanyang ama dahil nakatanggap lamang siya ng isang chromosome mula sa kanyang ama.Ang mga batang babae ay nagmana ng isang X chromosome mula sa kanilang mga ina at kanilang mga ama, kaya bubuo lamang sila ng sakit kung minana nila ang gene mula sa parehong mga magulang, at magiging mga tagadala lamang kung magmana sila ng gene mula sa isang magulang lamang.Ang mga kababaihan na may hemophilia b ay palaging ipapasa ang gene sa kanilang mga anak dahil ang dalawa sa kanilang mga kromosom ay may gene, at ang mga kalalakihan na may hemophilia bng sakit sa Pasko ay karaniwang nakasalalay sa kung gaano karaming kadahilanan ang IX ay naroroon sa dugo.Kung ang mga antas ng kadahilanan IX ay napakababa, ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng kusang pagdurugo nang walang maliwanag na dahilan.Ang mga pasyente na ang mga antas ay bahagyang sa katamtamang mababa ay maaaring dumugo nang labis kasunod ng pinsala o operasyon.Ang mga sintomas ng malubhang hemophilia sa pangkalahatan ay mas madaling makita at karaniwang kasama ang mabibigat na bruising, namamaga o masakit na mga kasukasuan, madugong ihi o dumi ng tao, nosebleeds, at matagal na pagdurugo kasunod ng trauma o pinsala.Ang mga taong may banayad na hemophilia ay maaaring hindi magpakita ng mga sintomas hanggang sa sumailalim sa isang pamamaraan ng ngipin o operasyon na nagdudulot ng labis na pagdurugo.Ang mga concentrates na ito ay maaaring ibigay sa bahay sa isang kinakailangang batayan tuwing ang isang pasyente ay nagsisimulang dumugo, o maaaring inireseta sila ng mga manggagamot at dentista bago ang ilang mga pamamaraan upang maiwasan ang mabibigat na pagdurugo.Ang mga taong may malubhang hemophilia B ay maaaring kailanganin na tratuhin ng factor IX na regular na tumutok bilang isang panukalang pang -iwas.Mayroong ilang panganib ng mga komplikasyon sa kalusugan na dulot ng labis na pagdurugo, gayunpaman, kabilang ang magkasanib na pinsala at pagdurugo ng intracerebral.Ang iba pang mga panganib na nauugnay sa sakit sa Pasko ay kinabibilangan ng pagkontrata ng hepatitis B dahil sa madalas na pagkakalantad sa mga produktong dugo, pagbuo ng trombosis kasunod ng paggamot, at pagbuo ng mga inhibitor ng factor IX na maaaring magbigay ng hindi epektibo ang paggamot.