Bệnh Giáng sinh là gì?

Hemophilia B đôi khi được gọi là căn bệnh Giáng sinh vì một cậu bé tên Stephen Christmas là bệnh nhân đầu tiên được công nhận là có dạng bệnh máu khó đông này.Có một số loại bệnh máu khó đông và tất cả đều là những bệnh gây ra vấn đề với đông máu.Bệnh Giáng sinh được đặc trưng bởi lượng protein huyết tương không đủ máu gọi là yếu tố IX.Đó là một tình trạng di truyền gây ra bởi một gen lặn trên nhiễm sắc thể X;Do đó, con cái có nhiễm sắc thể X khác có khả năng ngăn chặn gen lặn biểu hiện, do đó có thể là người mang bệnh này và không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.Hemophilia B phổ biến hơn nhiều ở những người đàn ông không có nhiễm sắc thể X thứ hai để bảo vệ chúng khỏi gen lặn gây ra nó.Gene cho cả con trai và con gái của họ kể từ khi chúng đóng góp một nhiễm sắc thể X cho con cái của họ.Các cậu bé di truyền gen từ mẹ của chúng sẽ luôn bị bệnh vì nhiễm sắc thể Y không ngăn chặn gen biểu hiện.Một cậu bé không thể thừa hưởng căn bệnh này từ cha mình vì anh ta chỉ nhận được nhiễm sắc thể Y từ cha mình.Các cô gái thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ cả mẹ và cha của họ, vì vậy họ sẽ phát triển bệnh chỉ khi họ thừa hưởng gen từ cả cha mẹ, và chỉ đơn giản là người mang mầm bệnh nếu họ thừa hưởng gen từ một cha mẹ.Phụ nữ mắc bệnh Hemophilia B sẽ luôn truyền gen cho con vì cả hai nhiễm sắc thể X của họ đều có gen và những người đàn ông mắc bệnh Hemophilia B sẽ luôn truyền gen cho con gái của họ vì nhiễm sắc thể X duy nhất của họ mang gen.Bệnh Giáng sinh thường phụ thuộc vào mức độ IX có trong máu.Nếu mức độ của yếu tố IX là cực kỳ thấp, bệnh nhân có thể bị chảy máu tự phát mà không có lý do rõ ràng.Bệnh nhân có mức độ thấp đến mức vừa phải có thể bị chảy máu quá mức chỉ sau chấn thương hoặc phẫu thuật.Các triệu chứng của bệnh máu khó đông thường dễ phát hiện hơn và thường bao gồm bầm tím nặng, sưng hoặc đau, nước tiểu máu hoặc phân, chảy máu mũi và chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc chấn thương.Những người mắc bệnh Hemophilia nhẹ có thể không biểu hiện các triệu chứng cho đến khi trải qua quy trình nha khoa hoặc phẫu thuật gây chảy máu.Những chất cô đặc này có thể được quản lý tại nhà trên cơ sở khi cần thiết bất cứ khi nào bệnh nhân bắt đầu chảy máu, hoặc chúng có thể được các bác sĩ và nha sĩ kê đơn trước một số thủ tục để ngăn ngừa chảy máu nặng.Những người bị bệnh Hemophilia B nghiêm trọng có thể cần được điều trị bằng yếu tố IX tập trung thường xuyên như một biện pháp phòng ngừa. Với điều trị, những người mắc bệnh Giáng sinh nói chung có thể sống cuộc sống tương đối bình thường.Tuy nhiên, có một số nguy cơ biến chứng về sức khỏe do chảy máu quá mức, bao gồm tổn thương khớp và xuất huyết nội sọ.Các rủi ro khác liên quan đến bệnh Giáng sinh bao gồm nhiễm viêm gan B do thường xuyên tiếp xúc với các sản phẩm máu, phát triển huyết khối sau khi điều trị và phát triển các chất ức chế yếu tố IX có thể điều trị không hiệu quả.