Apa itu penyakit Natal?

Hemofilia B kadang -kadang disebut sebagai penyakit Natal karena seorang anak muda bernama Stephen Christmas adalah pasien pertama yang diakui memiliki bentuk hemofilia ini.Ada beberapa jenis hemofilia dan semua adalah penyakit yang menyebabkan masalah dengan pembekuan darah.Penyakit Natal ditandai dengan jumlah protein plasma pembekuan darah yang tidak memadai yang disebut Factor IX.Ini adalah kondisi keturunan yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X;Wanita yang memiliki kromosom X lain yang cenderung mencegah gen resesif dari mengekspresikan, karena itu dapat menjadi pembawa penyakit ini dan tidak menunjukkan gejala apa pun.Hemofilia B jauh lebih lazim pada pria yang tidak memiliki kromosom X kedua untuk melindungi mereka dari gen resesif yang menyebabkannya.

wanita yang merupakan pembawa gen resesif yang menyebabkan penyakit Natal memiliki peluang 50 persen untuk melewatiGen ke kedua putra dan putri mereka karena mereka berkontribusi satu kromosom X kepada anak -anak mereka.Anak laki -laki yang mewarisi gen dari ibu mereka akan selalu memiliki penyakit karena kromosom Y tidak mencegah gen mengekspresikan.Seorang anak laki -laki tidak dapat mewarisi penyakit dari ayahnya karena dia hanya menerima kromosom Y dari ayahnya.Anak perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan ayah mereka, sehingga mereka akan mengembangkan penyakit hanya jika mereka mewarisi gen dari kedua orang tua, dan hanya akan menjadi pembawa jika mereka mewarisi gen dari hanya satu orang tua.Wanita dengan hemofilia B akan selalu meneruskan gen kepada anak -anak mereka karena kedua kromosom X mereka memiliki gen, dan pria dengan hemofilia B akan selalu meneruskan gen ke putri mereka karena satu -satunya kromosom X mereka membawa gen.

keparahan keparahannyaPenyakit Natal biasanya tergantung pada berapa banyak faktor IX yang ada dalam darah.Jika tingkat faktor IX sangat rendah, pasien mungkin mengalami perdarahan spontan tanpa alasan yang jelas.Pasien yang levelnya sedikit hingga rendah mungkin berdarah berlebihan hanya setelah cedera atau operasi.Gejala hemofilia parah umumnya lebih mudah dideteksi dan biasanya termasuk memar berat, sendi yang bengkak atau menyakitkan, urin berdarah atau tinja, mimisan, dan perdarahan yang berkepanjangan setelah trauma atau cedera.Orang dengan hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan gejala sampai menjalani prosedur gigi atau pembedahan yang menyebabkan pendarahan yang banyak.

Penyakit Natal diobati dengan melengkapi darah pasien dengan konsentrat faktor IX.Konsentrat ini dapat diberikan di rumah secara dibutuhkan setiap kali pasien mulai berdarah, atau mereka dapat diresepkan oleh dokter dan dokter gigi sebelum prosedur tertentu untuk mencegah pendarahan berat.Orang yang memiliki hemofilia B parah mungkin perlu diobati dengan konsentrat faktor IX secara teratur sebagai tindakan pencegahan.

Dengan pengobatan, orang yang menderita penyakit Natal umumnya dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.Ada beberapa risiko komplikasi kesehatan yang disebabkan oleh perdarahan yang berlebihan, termasuk kerusakan sendi dan perdarahan intraserebral.Risiko lain yang terkait dengan penyakit Natal termasuk tertular hepatitis B karena sering paparan produk darah, mengembangkan trombosis setelah pengobatan, dan mengembangkan inhibitor faktor IX yang dapat membuat pengobatan tidak efektif.