Mi az a karácsonyi betegség?

A B hemophilia B -t néha karácsonyi betegségnek nevezik, mert egy Stephen Christmas nevű fiatal fiú volt az első beteg, akinek felismerték, hogy a hemofília ilyen formája van.Számos típusú hemofília létezik, és mindegyik olyan betegség, amely problémákat okoz a vérrögökkel.A karácsonyi betegséget a IX faktornak nevezett vérrögési plazmafehérje elégtelen mennyisége jellemzi.Ez egy örökletes állapot, amelyet egy recesszív gén okoz az X kromoszómán;A nőstények, akiknek egy másik X kromoszóma van, amely valószínűleg megakadályozza a recesszív gén expresszálását, lehet, hogy ennek a betegségnek a hordozói, és nem mutatnak tüneteket.A B hemofília B sokkal elterjedtebb azoknál a férfiaknál, akiknek nincs második X kromoszóma, hogy megvédjék őket a recesszív géntől, amely azt okozza.Gén mind fiaiknak, mind lányaiknak, mivel egy X kromoszómát járulnak hozzá gyermekeikhez.Azok a fiúk, akik a gént örökölik az anyjuktól, mindig a betegségben szenvednek, mert az Y kromoszóma nem akadályozza meg a gén expresszálását.Egy fiú nem örököli a betegséget apjától, mivel csak az apjától kap egy Y kromoszómát.A lányok egy X kromoszómát örökölnek mind az anyjuktól, mind az apjuktól, így csak akkor alakítják ki a betegséget, ha mindkét szülőtől öröklik a gént, és egyszerűen hordozók lesznek, ha a gént csak egy szülőtől öröklik.A B hemofíliában szenvedő nők mindig átadják a gént gyermekeiknek, mivel mindkét X kromoszómájuknak van génje, és a B hemofíliával rendelkező férfiak mindig átadják a gént a lányaiknak, mivel egyetlen X kromoszóma hordozza a gént.A karácsonyi betegség általában attól függ, hogy mekkora IX faktor van jelen a vérben.Ha a IX. Faktor szintje rendkívül alacsony, akkor a betegek látszólagos ok nélkül spontán vérzést tapasztalhatnak.Azok a betegek, akiknek szintje kissé vagy mérsékelten alacsony, csak sérülést vagy műtétet követően vérzik.A súlyos hemofília tünetei általában könnyebben kimutathatók, és általában magukban foglalják a nehéz véraláfutást, duzzadt vagy fájdalmas ízületeket, véres vizeletet vagy székletet, orrvérzőket és hosszantartó vérzést trauma vagy sérülés után.Az enyhe hemofíliában szenvedő emberek nem mutatnak tüneteket, amíg olyan fogászati eljárást vagy műtétet végeznek, amely nagy vérzést okoz.

A karácsonyi betegséget úgy kezelik, hogy a beteg vérét IX -koncentrátumokkal kiegészítik.Ezeket a koncentrátumokat otthoni alapon lehet beadni, amikor a beteg vérzésre kezd, vagy az orvosok és a fogorvosok előírhatják őket, mielőtt bizonyos eljárások elõttek a nehéz vérzés megakadályozására.Előfordulhat, hogy a súlyos hemofíliával rendelkező embereket rendszeresen kell kezelni a IX faktorral, mint megelőző intézkedésként.

Kezeléssel a karácsonyi betegségben szenvedő emberek általában viszonylag normális életet élhetnek.A túlzott vérzés által okozott egészségügyi szövődmények némi kockázata, beleértve az ízületi károsodást és az intracerebrális vérzést.A karácsonyi betegségekkel kapcsolatos egyéb kockázatok között szerepel a hepatitis B -je a vérkészítmények gyakori kitettsége miatt, a kezelés utáni trombózis kialakulása és a IX. Faktor gátlóinak kialakulása, amelyek hatástalanná teszik a kezelést.