Τι είναι το σύνδρομο Crouzon;

Αρχικά περιγράφηκε από τον γαλλικό νευρολόγο Octave Crouzon το 1912, το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική παραμόρφωση που περιλαμβάνει πρόωρο κλείσιμο του στεφανιαίου ράμματος του κρανίου.Τα χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν προς τα κάτω κλίση βλεφάρων.ευρύτατα, διογκωμένα μάτια.και μια υπανάπτυκτη άνω γνάθο.Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Crouzon εμφανίζεται μία φορά σε κάθε 25.000 γεννήσεις.

Ονομάζεται επίσης κρανιοπροσωπική δυσάση, το σύνδρομο Crouzon είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Apert, το οποίο επηρεάζει τα χέρια και τα πόδια καθώς και το κρανίο και το πρόσωπο.Ενώ πολλές από τις φυσικές δυσπλασίες που σχετίζονται με το APERT δεν παρουσιάζονται σε έναν ασθενή με Crouzon, και οι δύο συνθήκες πιστεύεται ότι έχουν παρόμοιες γενετικές προέλευσης.Στο σύνδρομο Crouzon, η παραμόρφωση του κρανίου παρουσιάζει την ίδια εμφάνιση με το σύνδρομο Apert.Ωστόσο, με το Crouzon, δεν υπάρχει σύντηξη των δακτύλων και των ποδιών.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon γενικά μοιράζονται πολλά από τα ίδια φυσικά χαρακτηριστικά, αν και η σοβαρότητα θα ποικίλει με κάθε άτομο.Το μέτωπο αυξάνεται ψηλότερα αντί να αυξάνεται προς τα εμπρός, λόγω του κλεισίματος των οστών του κρανίου.Επιπλέον, δεδομένου ότι τα οστά μεταξύ των ματιών και των ανώτερων δοντιών είναι μικρότερα από τα κανονικά, αυτά που επηρεάζονται από το σύνδρομο Crouzon φαίνεται να έχουν μεγάλα, διογκωμένα μάτια.Μια καμπύλη μύτη που μοιάζει με παπαγάλους είναι επίσης ένα κυριαρχικό χαρακτηριστικό σε αυτή την κατάσταση. Οι ασθενείς που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αν και είναι δυνατή κάποια πνευματική καθυστέρηση.Οι δυσκολίες στην αναπνοή και τα μη φυσιολογικά πρότυπα ομιλίας είναι κοινά λόγω της μικρότερης μύτης που υπάρχει.Μια σχισμή ουρανίσκου συνδέεται μερικές φορές με το σύνδρομο Crouzon και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ακοής λόγω συχνών λοιμώξεων του αυτιού.

Όπως και τα περισσότερα άλλα σύνδρομα κρανιοσυναισθητικά, το σύνδρομο Crouzon πιστεύεται ότι προκαλείται από μια γονιδιακή απόκλιση.Αυτό είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο και διάσπαρτο γεγονός.Οι ασθενείς με Crouzon έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.Εάν και οι δύο γονείς δεν επηρεάζονται από την ασθένεια, ωστόσο, η πιθανότητα ανάπτυξης σε άλλα παιδιά είναι πολύ μικρή.

Μια φυσική εξέταση χρησιμοποιείται συχνότερα για τη διάγνωση του συνδρόμου Crouzon, αφού είναι παρούσα κατά τη γέννηση.Οι σαρώσεις υπολογιστικής τομογραφίας (CT), η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) και οι ακτίνες Χ είναι επίσης χρήσιμα διαγνωστικά εργαλεία.Μπορούν να χρησιμοποιηθούν περαιτέρω οφθαλμολογικές, ακουολογικές και ψυχολογικές εξετάσεις.Η θεραπεία του συνδρόμου Crouzon είναι εκτεταμένη και πολύπλοκη και παρέχεται καλύτερα από μια έμπειρη κρανιοπροσωπική ομάδα σε ένα από τα πολλά μεγάλα κέντρα υγείας παγκοσμίως.Το τυπικό σχέδιο θεραπείας για αυτή τη νόσο περιλαμβάνει πολλαπλές σταδιακές χειρουργικές επεμβάσεις.Συνιστάται στο πρώτο έτος της ζωής, τα συγχρονιστικά ράμματα του κρανίου απελευθερώνονται για να επιτρέψουν την κατάλληλη ανάπτυξη του εγκεφάλου.Καθώς το παιδί ωριμάζει, η αναμόρφωση του κρανίου πραγματοποιείται συχνά για να δώσει τα βέλτιστα αποτελέσματα.