Apa itu sindrom crouzon?

Awalnya dijelaskan oleh ahli saraf Prancis Octave Crouzon pada tahun 1912, sindrom crouzon adalah kelainan genetik langka yang melibatkan penutupan prematur dari jahitan koronal tengkorak.Karakteristik kondisi ini termasuk kelopak mata miring ke bawah;set lebar, mata menggembung;dan rahang atas yang terbelakang.Di Amerika Serikat, sindrom crouzon terjadi sekali pada setiap 25.000 kelahiran.

Juga disebut dystosis craniofacial, sindrom crouzon mirip dengan sindrom Apert, yang mempengaruhi tangan dan kaki serta tengkorak dan wajah.Sementara banyak malformasi fisik yang terkait dengan Apert tidak muncul pada pasien crouzon, kedua kondisi diyakini memiliki asal -usul genetik yang sama.Dalam sindrom crouzon, kelainan bentuk tengkorak menyajikan penampilan yang sama dengan sindrom Apert;Namun, dengan crouzon, tidak ada perpaduan jari dan kaki.

Pasien dengan sindrom crouzon umumnya berbagi banyak fitur fisik yang sama, meskipun keparahannya akan bervariasi dengan masing -masing individu.Dahi tumbuh lebih tinggi alih -alih tumbuh ke depan, karena penutupan tulang tengkorak.Selain itu, karena tulang antara mata dan gigi atas lebih kecil dari biasanya, mereka yang terkena sindrom crouzon tampaknya memiliki mata yang besar dan menonjol.Hidung seperti burung beo melengkung juga merupakan sifat yang mendominasi dalam kondisi ini.

Pasien yang terkena penyakit ini biasanya memiliki kecerdasan normal, meskipun beberapa penundaan mental dimungkinkan.Kesulitan pernapasan dan pola bicara yang tidak normal adalah umum karena hidung yang lebih kecil yang ada.Langit -langit sumbing kadang -kadang terhubung ke sindrom crouzon, dan dapat menyebabkan masalah pendengaran karena infeksi telinga yang sering.

Seperti kebanyakan craniosynostosis sindrom lainnya, sindrom crouzon diyakini disebabkan oleh penyimpangan gen.Ini adalah peristiwa yang sangat langka dan tersebar.Pasien crouzon memiliki peluang 50% untuk memberikan gangguan kepada anak -anak mereka.Namun, jika kedua orang tua tidak terpengaruh oleh penyakit ini, kemungkinan perkembangan pada anak -anak lain sangat kecil.

Pemeriksaan fisik paling umum digunakan untuk mendiagnosis sindrom crouzon, karena ada saat lahir.Computed tomography (CT) scan, magnetic resonance imaging (MRI), dan sinar-X juga merupakan alat diagnostik yang membantu.Pengujian ophthalmologis, audiologis, dan psikologis lebih lanjut juga dapat digunakan.

Perawatan sindrom crouzon sangat luas dan kompleks, dan paling baik disediakan oleh tim kraniofasial yang berpengalaman di salah satu dari beberapa pusat kesehatan utama di seluruh dunia.Rencana perawatan khas untuk penyakit ini melibatkan beberapa operasi bertahap.Disarankan bahwa pada tahun pertama kehidupan, jahitan sinostotik tengkorak dilepaskan untuk memungkinkan pertumbuhan otak yang tepat.Saat anak matang, pembentukan kembali tengkorak sering dilakukan untuk memberikan hasil yang optimal.