Ano ang Crouzon Syndrome?

Una nang inilarawan ng Pranses na neurologist na si Octave Crouzon noong 1912, ang Crouzon syndrome ay isang bihirang genetic deformity na kinasasangkutan ng isang napaaga na pagsasara ng coronal suture ng bungo.Ang mga katangian ng kondisyong ito ay kasama ang pababang slanted eyelids;malawak na hanay, nakaumbok na mga mata;at isang hindi maunlad na panga sa itaas na panga.Sa Estados Unidos, ang Crouzon syndrome ay nangyayari nang isang beses sa bawat 25,000 kapanganakan.Tinatawag din na craniofacial dystosis, ang Crouzon syndrome ay katulad ng apert's syndrome, na nakakaapekto sa mga kamay at paa pati na rin ang bungo at mukha.Habang ang marami sa mga pisikal na malformations na nauugnay sa apert ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa isang pasyente ng Crouzon, ang parehong mga kondisyon ay pinaniniwalaan na may katulad na mga pinagmulan ng genetic.Sa Crouzon syndrome, ang pagpapapangit ng bungo ay nagtatanghal ng parehong hitsura tulad ng Apert's syndrome;Gayunpaman, sa mga crouzons, walang pagsasanib ng mga daliri at daliri ng paa.

Ang mga pasyente na may Crouzon syndrome ay karaniwang nagbabahagi ng marami sa parehong mga pisikal na tampok, bagaman ang kalubhaan ay magkakaiba sa bawat indibidwal.Ang noo ay lumalaki nang mas mataas sa halip na lumaki, dahil sa pagsasara ng mga buto ng bungo.Bilang karagdagan, dahil ang mga buto sa pagitan ng mga mata at itaas na ngipin ay mas maliit kaysa sa normal, ang mga apektado ng Crouzon syndrome ay tila may malaki, nakaumbok na mga mata.Ang isang hubog na loro na tulad ng ilong ay isa ring namumuno na katangian sa kondisyong ito.Ang mga paghihirap sa paghinga at hindi normal na mga pattern ng pagsasalita ay karaniwan dahil sa mas maliit na ilong na naroroon.Ang isang cleft palate ay kung minsan ay konektado sa Crouzon syndrome, at maaaring maging sanhi ng mga problema sa pagdinig dahil sa madalas na impeksyon sa tainga.

Tulad ng karamihan sa iba pang sindromal craniosynostosis, ang Crouzon syndrome ay pinaniniwalaan na sanhi ng isang paglihis ng gene.Ito ay parehong isang bihirang at nakakalat na kaganapan.Ang mga pasyente ng Crouzon ay may 50% na pagkakataon na maipasa ang karamdaman sa kanilang mga anak.Kung ang parehong mga magulang ay hindi naapektuhan ng sakit, gayunpaman, ang posibilidad ng pag -unlad sa ibang mga bata ay napakaliit.

Ang isang pisikal na pagsusuri ay kadalasang ginagamit upang mag -diagnose ng Crouzon syndrome, dahil naroroon ito sa kapanganakan.Ang mga computed tomography (CT) na pag-scan, magnetic resonance imaging (MRI), at X-ray ay kapaki-pakinabang din na mga tool sa diagnostic.Ang karagdagang pagsubok sa ophthalmologic, audiologic, at sikolohikal ay maaaring magamit din.

Ang paggamot ng Crouzon syndrome ay malawak at kumplikado, at pinakamahusay na ibinigay ng isang nakaranas na koponan ng craniofacial sa isa sa maraming mga pangunahing sentro ng kalusugan sa buong mundo.Ang karaniwang plano ng paggamot para sa sakit na ito ay nagsasangkot ng maraming mga itinanghal na operasyon.Inirerekomenda na sa unang taon ng buhay, ang synostotic sutures ng bungo ay pinakawalan upang payagan ang wastong paglaki ng utak.Habang tumatanda ang bata, ang reshaping ng bungo ay madalas na ginanap upang magbigay ng pinakamainam na mga resulta.