Hội chứng Crouzon là gì?

Được mô tả ban đầu bởi nhà thần kinh học người Pháp Octave Crouzon vào năm 1912, hội chứng Crouzon là một biến dạng di truyền hiếm gặp liên quan đến việc đóng cửa sớm của chỉ khâu coron sọ.Đặc điểm của tình trạng này bao gồm mí mắt nghiêng xuống;Đặt rộng, đôi mắt phồng;và một hàm trên kém phát triển.Tại Hoa Kỳ, hội chứng Crouzon xảy ra một lần trong mỗi 25.000 ca sinh nở.Được gọi là bệnh dystosis sọ, hội chứng Crouzon tương tự như hội chứng Apert, ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân cũng như hộp sọ và mặt.Mặc dù nhiều dị tật vật lý liên quan đến Apert, không xuất hiện ở bệnh nhân Crouzon, cả hai điều kiện được cho là có nguồn gốc di truyền tương tự.Trong hội chứng Crouzon, sự biến dạng của hộp sọ thể hiện sự xuất hiện giống như hội chứng Apert,;Tuy nhiên, với Crouzons, không có sự hợp nhất của ngón tay và ngón chân.Bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon thường có chung nhiều đặc điểm thể chất, mặc dù mức độ nghiêm trọng sẽ thay đổi theo từng cá nhân.Trán mọc cao hơn thay vì mọc về phía trước, vì việc đóng xương sọ.Ngoài ra, vì xương giữa mắt và răng trên nhỏ hơn bình thường, nên những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon dường như có đôi mắt to, phồng lên.Một mũi giống như vẹt cong cũng là một đặc điểm thống trị trong tình trạng này.

bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh này thường có trí thông minh bình thường, mặc dù có thể chậm trễ tinh thần.Khó thở và mô hình lời nói bất thường là phổ biến vì mũi nhỏ hơn có mặt.Một vòm miệng đôi khi được kết nối với hội chứng Crouzon và có thể gây ra các vấn đề về thính giác do nhiễm trùng tai thường xuyên. Giống như hầu hết các bệnh craniosynostosis hội chứng khác, hội chứng Crouzon được cho là do sai lệch gen.Đây là cả một sự kiện cực kỳ hiếm và rải rác.Bệnh nhân Crouzon có 50% cơ hội chuyển rối loạn cho con cái họ.Tuy nhiên, nếu cả hai cha mẹ không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, thì cơ hội phát triển ở những đứa trẻ khác là rất nhỏ.Một cuộc kiểm tra thể chất được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán hội chứng Crouzon, vì nó có mặt khi sinh.Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét, hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và tia X cũng là các công cụ chẩn đoán hữu ích.Thử nghiệm nhãn khoa, thính học và tâm lý hơn nữa có thể được sử dụng thêm.Điều trị hội chứng Crouzon là rộng rãi và phức tạp, và được cung cấp tốt nhất bởi một nhóm sọ có kinh nghiệm tại một trong một số trung tâm y tế lớn trên toàn thế giới.Kế hoạch điều trị điển hình cho bệnh này liên quan đến nhiều ca phẫu thuật giai đoạn.Nên khuyến cáo rằng trong năm đầu đời, chỉ khâu synostotic của hộp sọ được giải phóng để cho phép phát triển não thích hợp.Khi trẻ trưởng thành, việc định hình lại hộp sọ thường được thực hiện để cho kết quả tối ưu.