Mi a Crouzon -szindróma?
A Crouzon -szindróma kezdetben a francia neurológus, Octave Crouzon által leírta, amely egy ritka genetikai deformáció, amely magában foglalja a koponya koronális varrata korai bezárását.Ennek az állapotnak a jellemzői között szerepel a lefelé ferde szemhéj;széles készlet, duzzadó szem;és egy fejletlen felső állkapocs.Az Egyesült Államokban a crouzon -szindróma egyszeri 25 000 születésnél egyszer fordul elő.
craniofacialis dystosisnak is nevezik, a Crouzon -szindróma hasonló az Apert -szindrómához, amely befolyásolja a kezét és a lábát, valamint a koponyát és az arcot.Noha az APERT -kkel kapcsolatos fizikai rendellenességek közül sok nem mutatkozik be crouzon -betegben, úgy gondolják, hogy mindkét állapot hasonló genetikai eredetű.A Crouzon -szindrómában a koponya deformációja ugyanazt a megjelenést mutatja, mint APERT szindróma;A Crouzon esetében azonban az ujjak és a lábujjak nem fúziója.
A crouzon -szindrómás betegek általában ugyanazon fizikai tulajdonságokkal rendelkeznek, bár a súlyosság minden egyesnél eltérő.A homlok magasabbra nő, ahelyett, hogy előre növekszik, a koponyacsontok bezárása miatt.Ezenkívül, mivel a szemek és a felső fogak közötti csontok kisebbek, mint a normál, a Crouzon -szindróma által érintetteknek nagy, duzzadó szeme van.Az ívelt papagájszerű orr szintén domináns tulajdonság ebben az állapotban.A légzési nehézségek és a rendellenes beszédminták gyakoriak a jelen lévő kisebb orr miatt.A hasad szájpadokat néha a crouzon -szindrómához kapcsolják, és a gyakori fülfertőzések miatt hallásproblémákat okozhatnak.Ez egyaránt rendkívül ritka és szétszórt esemény.A crouzon betegeknek 50% esélyük van arra, hogy a rendellenességet gyermekeikre adják át.Ha azonban mindkét szülőt nem érinti a betegség, akkor a többi gyermek fejlődésének esélye nagyon kicsi.
A fizikai vizsgálatot leggyakrabban a crouzon -szindróma diagnosztizálására használják, mivel születéskor jelen van.A számítógépes tomográfia (CT) szkennelések, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a röntgenfelvételek szintén hasznos diagnosztikai eszközök.További szemészeti, audiológiai és pszichológiai tesztelés is alkalmazható.
A Crouzon -szindróma -kezelés kiterjedt és összetett, és a legjobban egy tapasztalt craniofacial csapat biztosítja a világ számos fő egészségügyi központjában.Ennek a betegségnek a tipikus kezelési terve több szakaszos műtétet foglal magában.Javasoljuk, hogy az élet első évében a koponya szinosztotikus varratait felszabadítsák, hogy lehetővé tegyék a megfelelő agyi növekedést.A gyermek érlelésekor a koponya átalakítását gyakran végzik az optimális eredmények elérése érdekében.