Η κυστίνη είναι μια αυτοσωματική κληρονομική ασθένεια που είναι σπάνια και επί του παρόντος ανίατη.Επηρεάζει περισσότερο τους ανθρώπους της γαλλικής προέλευσης και είναι πιο συνηθισμένος στη Γαλλία και το Κεμπέκ.Προκειμένου να μεταφερθεί η ασθένεια σε άλλους, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο γι 'αυτό, και όταν το κάνουν, έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να μεταβιβάσουν μια ελαττωματική εκδοχή της κυστενίωσης, της νευροπαθητικής ή του γονιδίου CTNS στα παιδιά.
Η κατάσταση, όταν υπάρχει, προκαλεί συσσώρευση της κυτταρίνης αμινοξέων, και αυτό μπορεί να επηρεάσει ειδικά τα μάτια και τα νεφρά, αλλά επηρεάζει και άλλες περιοχές του σώματος.Υπάρχουν τρεις τύποι κυστίνης, οι οποίοι εν μέρει να καθορίσουν τη σοβαρότητα και την έκβαση.Οι βρεφικές και καθυστερημένες μορφές εμφάνισης της νόσου είναι πιο σοβαρές, ενώ η καλοήθη κυστίνωση μπορεί να μην προκαλέσει τύφλωση ή νεφρική ανεπάρκεια.
Η παιδική και καθυστερημένη κυστίνωση έχει παρόμοια συμπτώματα και διαφέρει συνήθως μόνο όσον αφορά το πότε συμβαίνουν.Οι παιδικές εκδόσεις μπορεί να εμφανιστούν ήδη από 9 μήνες και η καθυστερημένη έναρξη τείνει να εμφανιστεί μετά την ηλικία των δύο ετών, με μέση ηλικία εμφάνισης στους εφήβους.Τα συνηθισμένα συμπτώματα και για τους δύο τύπους περιλαμβάνουν:
- αφυδάτωση
- Fevers από την αφυδάτωση
- επιπλέον δίψα και επιπλέον ούρηση
- Αποτυχία να αναπτυχθεί
- Δυσκολία κατανάλωσης
- Ναυάρ/έμετο
- Νεφρού αποτυχία
- rickets
Τα συμπτώματα και μπορούν να σημειωθούν μόνο εάν παρατηρούνται κρυστάλλοι κύστιν στα μάτια ή εάν ανιχνεύονται υψηλά επίπεδα κυστίνης στα ούρα.Ωστόσο, σε αντίθεση με τις βρεφικές και καθυστερημένες μορφές, αυτά τα υψηλά επίπεδα δεν βλάπτουν τα νεφρά και δεν θα προκαλέσουν τύφλωση, οπότε αυτή η μορφή είναι εξαιρετικά επιβιώσιμη χωρίς μεγάλη παρέμβαση.Ιδιαίτερη ανησυχία είναι η βλάβη στα μάτια, με αποτέλεσμα την ενδεχόμενη τύφλωση και τη βλάβη των νεφρών.Τα υψηλά επίπεδα κυστίνης μειώνουν την ικανότητα των νεφρών να φιλτράρουν σωστά και αυτό σημαίνει ότι τα θρεπτικά συστατικά και τα ορυκτά σπαταλούνται αντί να χρησιμοποιούνται από το σώμα.Τελικά, αυτό έχει επίσης ως αποτέλεσμα τη νεφρική ανεπάρκεια και τα περισσότερα άτομα με αυτή την κατάσταση θα απαιτήσουν τελικά μεταμόσχευση αιμοκάθαρσης και νεφρού.Δεδομένου ότι το γονίδιο CTNS έχει ανακαλυφθεί, υπάρχει ελπίδα να δημιουργηθεί τελικά η γονιδιακή θεραπεία που μπορεί να αντιμετωπίσει την ασθένεια.
Αν και αυτή η ασθένεια είναι ανίατη, υπάρχουν τρόποι να σταματήσουν ή να επιβραδύνουν την πρόοδό της.Ένα φάρμακο που ονομάζεται κυστεαμίνη μειώνει τα επίπεδα κυστίνης στο σώμα.Υπάρχουν επίσης σταγόνες που μπορούν να τοποθετηθούν στα μάτια, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της ανάπτυξης κρυστάλλων κυστίνης εκεί.Η κυστεαμίνη δεν θεωρείται θεραπεία, αλλά σίγουρα είναι ένας τρόπος για να αυξηθεί σημαντικά το χρονικό διάστημα πριν από τη νεφρική ανεπάρκεια και άλλες βλάβες οργάνων.Η πρώιμη θεραπεία βελτιώνει σίγουρα την έκβαση και θεωρείται προς το παρόν ο καλύτερος τρόπος για να καθυστερήσετε την πρόοδο της νόσου.
