Ano ang cystinosis?

Ang Cystinosis ay isang sakit na minana ng autosomal na bihirang, at sa kasalukuyan ay hindi magagawang.Ito ay pinaka -nakakaapekto sa mga taong nagmula sa Pransya, at pinaka -karaniwan sa Pransya at Quebec.Upang maipasa ang sakit sa iba, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng isang recessive gene para dito, at kapag ginawa nila ito, mayroon silang isa sa apat na pagkakataon na maipasa ang isang may sira na bersyon ng cystinosis, neuropathic o ctns gene sa mga bata.

Ang kondisyon, kapag naroroon, ay nagdudulot ng akumulasyon ng amino acid cystine, at maaari itong makaapekto sa mga mata at mga bato lalo na, ngunit nakakaapekto rin sa iba pang mga lugar ng katawan.Mayroong tatlong uri ng cystinosis, na maaaring sa bahagi ay matukoy ang kalubhaan at kinalabasan.Ang mga sanggol at huli na pagsisimula ng mga form ng sakit ay pinaka-malubha, samantalang, ang benign cystinosis ay maaaring hindi maging sanhi ng pagkabulag o pagkabigo sa bato.Ang mga bersyon ng infantile ay maaaring mangyari nang maaga ng 9 na buwan, at ang huli na pagsisimula ay may posibilidad na mangyari pagkatapos ng edad ng dalawa, na may average na edad ng paglitaw sa mga tinedyer.Ang mga karaniwang sintomas para sa parehong uri ay kinabibilangan ng:

pag -aalis ng tubig

fevers mula sa pag -aalis ng tubig
• labis na uhaw at labis na pag -ihi
• pagkabigo na umunlad
• kahirapan sa pagkain
• pagduduwal/pagsusuka
• pagkabigo sa bato
• rickets

benign cystinosis ay karaniwang hindi nauugnay sa karamihan ng mga itomga sintomas at maaari lamang mapansin kung ang mga cystine crystals ay nakikita sa mga mata, o kung ang mataas na antas ng cystine ay napansin sa ihi.Gayunpaman, hindi tulad ng mga form ng infantile at late-onset, ang mga mataas na antas na ito ay hindi makapinsala sa mga bato at hindi magiging sanhi ng pagkabulag, kaya ang form na ito ay lubos na nakaligtas nang walang gaanong interbensyon.

Sa mas malubhang anyo ng cystinosis, ano ang ngAng partikular na pag -aalala ay pinsala sa mga mata, na nagreresulta sa panghuling pagkabulag, at pinsala sa mga bato.Ang mataas na antas ng cystine ay nagpapahina sa kakayahan ng mga bato na mag -filter nang maayos at nangangahulugan ito na ang mga sustansya at mineral ay nasayang sa halip na ginagamit ng katawan.Sa huli, nagreresulta din ito sa pagkabigo sa bato, at ang karamihan sa mga taong may kondisyong ito ay kalaunan ay mangangailangan ng dialysis at paglipat ng bato.Dahil natuklasan ang gene ng CTNS, may pag -asa na sa huli ay lumilikha ng therapy ng gene na maaaring matugunan ang sakit.

Kahit na ang sakit na ito ay walang sakit, may mga paraan upang ihinto o mabagal ang pag -unlad nito.Ang isang gamot na tinatawag na cysteamine ay nagpapababa ng mga antas ng cystine sa katawan.Mayroon ding mga patak na maaaring mailagay sa mga mata, na makakatulong na mabawasan ang pag -unlad ng mga kristal ng cystine doon.Ang Cysteamine ay hindi naisip na isang lunas, ngunit tiyak na isang paraan upang lubos na madagdagan ang haba ng oras bago ang pagkabigo sa bato at ang iba pang pinsala sa organ ay nangyayari.Ang maagang paggamot ay talagang nagpapabuti ng kinalabasan at naisip sa kasalukuyan upang maging pinakamahusay na paraan upang maantala ang pag -unlad ng sakit.