Apa itu sistinosis?

Sistinosis adalah penyakit bawaan autosomal yang jarang terjadi, dan saat ini tidak dapat disembuhkan.Ini paling mempengaruhi orang -orang asal Prancis, dan paling umum di Prancis dan Quebec.Agar penyakit dapat diteruskan kepada orang lain, kedua orang tua harus membawa gen resesif untuk itu, dan ketika mereka melakukannya, mereka memiliki satu dari empat peluang untuk menyampaikan versi yang rusak dari sistinosis, neuropatik atau gen CTNS kepada anak -anak.

Kondisi, ketika ada, menyebabkan akumulasi sistin asam amino, dan ini dapat mempengaruhi mata dan ginjal khususnya, tetapi juga mempengaruhi area tubuh lainnya.Ada tiga jenis sistinosis, yang sebagian dapat menentukan keparahan dan hasil.Bentuk-bentuk penyakit onset infantil dan terlambat paling parah, sedangkan, sistinosis jinak mungkin tidak menyebabkan kebutaan atau gagal ginjal.

Sistinosis infantil dan onset akhir memiliki gejala yang sama dan berbeda biasanya hanya dalam hal ketika terjadi.Versi kekanak -kanakan dapat terjadi sedini 9 bulan, dan onset terlambat cenderung terjadi setelah usia dua, dengan usia rata -rata kejadian pada remaja.Gejala Umum untuk Kedua Jenis Termasuk:

  • Dehidrasi
  • demam dari dehidrasi
  • haus ekstra dan buang air kecil
  • Kegagalan untuk berkembang
  • Kesulitan makan
  • mual/muntah
  • gagal ginjal
  • ricket

cystinosis tidak terkait dengan sebagian besar dari iniGejala dan hanya dapat dicatat jika kristal sistin terlihat di mata, atau jika kadar sistin tinggi terdeteksi dalam urin.Namun, tidak seperti bentuk kekanak-kanakan dan onset akhir, tingkat tinggi ini tidak merusak ginjal dan tidak akan menyebabkan kebutaan, jadi bentuk ini sangat bertahan tanpa banyak intervensi. Dalam bentuk sistinosis yang lebih parah, apa yang terjadiKekhawatiran khusus adalah kerusakan pada mata, yang mengakibatkan kebutaan akhirnya, dan kerusakan pada ginjal.Tingginya kadar sistin merusak kemampuan ginjal untuk menyaring dengan benar dan ini berarti bahwa nutrisi dan mineral terbuang alih -alih digunakan oleh tubuh.Pada akhirnya, ini juga menghasilkan gagal ginjal, dan kebanyakan orang dengan kondisi ini pada akhirnya akan membutuhkan dialisis dan transplantasi ginjal.Karena gen CTNS telah ditemukan, ada harapan akhirnya membuat terapi gen yang mungkin mengatasi penyakit ini. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ada cara untuk menghentikan atau memperlambat kemajuannya.Obat yang disebut sisteamine menurunkan kadar sistin dalam tubuh.Ada juga tetes yang dapat ditempatkan di mata, yang dapat membantu mengurangi perkembangan kristal sistin di sana.Cysteamine tidak dianggap obat, tetapi tentu saja merupakan cara untuk meningkatkan lama waktu sebelum gagal ginjal dan kerusakan organ lainnya terjadi.Perawatan awal jelas meningkatkan hasil dan dianggap saat ini cara terbaik untuk menunda kemajuan penyakit.