A cystinosis egy autoszomális öröklött betegség, amely ritka és jelenleg gyógyíthatatlan.Leginkább a francia származású embereket érinti, és Franciaországban és Quebecben a leggyakoribb.Annak érdekében, hogy a betegség másoknak átadható legyen, mindkét szülőnek recesszív gént kell viselnie, és amikor ezt megteszik, akkor egy negyedik esélyük van arra, hogy átadják a cystinosis, a neuropátiás vagy a CTN -gén hibás változatát a gyermekeknek.-
Az állapot, ha van, akkor az aminosav -cisztin felhalmozódását okozza, és ez befolyásolhatja a szemet és a veséket, de a test más területeit is befolyásolhatja.A cystinosis három típusa létezik, amelyek részben meghatározhatják a súlyosságot és az eredményt.A betegség infantilis és késői kiindulási formái a legsúlyosabbak, míg a jóindulatú cystinosis nem okozhat vakságot vagy veseelégtelenséget.Az infantilis verziók már 9 hónapon belül előfordulhatnak, és a késői kezdet kétéves kor után fordul elő, a tizenévesekben az átlagos életkor.Mindkét típus általános tünetei a következők:
Dehidráció
Dehidrációból származó lázok - Extra szomjúság és extra vizelés
- A virágzás elmulasztása
- Nehéz
- émelygés/hányás
- Veseelégtelenség
- Rickets
-
A jóindulatú cystinosis általában nem kapcsolódik ezeknek a legtöbbnek.A tünetek és csak akkor lehet megfigyelni, ha a szemben cisztinkristályokat látnak, vagy ha a vizeletben magas cisztinszintet észlelnek.Azonban az infantilis és a késői formákkal ellentétben ezek a magas szintek nem károsítják a veséket, és nem okoznak vakságot, tehát ez a forma nagy beavatkozás nélkül túlélhető.Különösen aggodalomra ad okot a szem károsodása, ami esetleges vakságot és a vesék károsodását eredményezi.A magas cisztinszint rontja a vesék megfelelő szűrési képességét, és ez azt jelenti, hogy a tápanyagokat és az ásványi anyagokat pazarolják, ahelyett, hogy a test használja.Végül is veseelégtelenséghez vezet, és a legtöbb ilyen állapotban szenvedő embernek végül dialízis és veseátültetés szükséges.Mivel a CTNS gént felfedezték, van remény, hogy végül olyan génterápiát hozzunk létre, amely kezelheti a betegséget.A cisztaminnak nevezett gyógyszer csökkenti a cisztinszintet a testben.Vannak olyan cseppek is, amelyeket a szemébe lehet helyezni, amelyek segíthetnek a cisztinkristályok fejlődésének csökkentésében.A cysteamin nem úgy gondolja, hogy gyógymód, de minden bizonnyal egy módja annak, hogy jelentősen megnöveljék az időtartamot, mielőtt a veseelégtelenség és más szervkárosodás bekövetkezik.A korai kezelés határozottan javítja az eredményt, és jelenleg úgy gondolják, hogy a legjobb módszer a betegség előrehaladásának késleltetésére.
