Cystinosis là gì?

Cystinosis là một bệnh di truyền tự phát rất hiếm, và hiện tại không thể chữa được.Nó ảnh hưởng nhiều nhất đến những người có nguồn gốc Pháp, và phổ biến nhất ở Pháp và Quebec.Để bệnh được truyền lại cho người khác, cả hai cha mẹ phải mang theo một gen lặn cho nó và khi họ làm như vậy, họ có một trong bốn cơ hội truyền một phiên bản khiếm khuyết của gen, bệnh thần kinh hoặc gen CTNS cho trẻ em.Tình trạng, khi có mặt, gây ra sự tích tụ của cystine axit amin, và điều này có thể ảnh hưởng đến mắt và thận đặc biệt, nhưng cũng ảnh hưởng đến các khu vực khác của cơ thể.Có ba loại cystinosis, một phần có thể xác định mức độ nghiêm trọng và kết quả.Các dạng bệnh ở trẻ sơ sinh và khởi phát muộn của bệnh là nghiêm trọng nhất, trong khi đó, bệnh cystin lành tính có thể không gây mù hoặc suy thận.

isstinosis ở trẻ sơ sinh và khởi phát muộn có các triệu chứng tương tự và thường chỉ khác nhau khi chúng xảy ra.Các phiên bản trẻ sơ sinh có thể xảy ra sớm nhất là 9 tháng và khởi phát muộn có xu hướng xảy ra sau tuổi hai, với tuổi trung bình xảy ra ở thanh thiếu niên.Các triệu chứng phổ biến cho cả hai loại bao gồm: mất nước

sốt do mất nướcCác triệu chứng và chỉ có thể được ghi nhận nếu các tinh thể cystine được nhìn thấy trong mắt, hoặc nếu nồng độ cystine cao được phát hiện trong nước tiểu.Tuy nhiên, không giống như các dạng trẻ sơ sinh và khởi phát muộn, những mức độ cao này không làm hỏng thận và sẽ không gây mù, vì vậy hình thức này rất có thể sống sót mà không có nhiều sự can thiệp.Mối quan tâm đặc biệt là tổn thương cho mắt, dẫn đến mù lòa cuối cùng và tổn thương cho thận.Mức độ cao của cystine làm suy yếu khả năng lọc của thận và điều này có nghĩa là các chất dinh dưỡng và khoáng chất bị lãng phí thay vì được cơ thể sử dụng.Cuối cùng, điều này cũng dẫn đến suy thận, và hầu hết những người mắc bệnh này cuối cùng sẽ cần phải lọc máu và ghép thận.Vì gen CTNS đã được phát hiện, có hy vọng cuối cùng sẽ tạo ra liệu pháp gen có thể giải quyết bệnh. Mặc dù căn bệnh này không thể chữa được, có nhiều cách để ngăn chặn hoặc làm chậm tiến trình của nó.Một loại thuốc gọi là cysteamine làm giảm nồng độ cystine trong cơ thể.Ngoài ra còn có những giọt có thể được đặt trong mắt, có thể giúp giảm sự phát triển của các tinh thể cystine ở đó.Cysteamine không được cho là một phương pháp chữa trị, nhưng chắc chắn là một cách để tăng đáng kể thời gian trước khi suy thận và tổn thương cơ quan khác xảy ra.Điều trị sớm chắc chắn cải thiện kết quả và hiện tại là cách tốt nhất để trì hoãn tiến trình của bệnh.