Τι είναι η ερυθροποιητική πρωτοπορφία;

Η ερυθροποιητική πρωτόφωνα είναι μια γενετική διαταραχή που προδιαθέτει τους ανθρώπους σε ακραία ευαισθησία στο ηλιακό φως.Η κατάσταση προκαλεί την ερεθισμένη, φλεγμονώδη, πρησμένη και οδυνηρή.Οι κυψέλες και οι μόνιμες ουλές μπορεί να αναπτυχθούν στα χέρια ή στο πρόσωπο.Επιπλέον, ορισμένα παιδιά και ενήλικες με ερυθροποιητική πρωτόφωση υποφέρουν από δυνητικά σοβαρές χοληδόχου κύστης και επιπλοκές του ήπατος.Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά η λήψη μέτρων για την ελαχιστοποίηση της έκθεσης στον ήλιο και τη λήψη τακτικών ιατρικών ελέγχων μπορεί να περιορίσει τους κινδύνους σοβαρών προβλημάτων υγείας. Οι δεκαετίες γενετικής έρευνας έχουν αποκαλύψει την υποκείμενη αιτία της ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρίας.Μια κληρονομική μετάλλαξη εμποδίζει τη λειτουργία ενός ενζύμου που ονομάζεται Ferrochelatase, η οποία συνήθως βοηθά στην οικοδόμηση αιμοσφαιρίνης και άλλων συστατικών αίματος.Τα μη φυσιολογικά ένζυμα οδηγούν σε συσσώρευση πρωτοτοπορφυρίνης στον μυελό των οστών, στην κυκλοφορία του αίματος και στον ιστό του σώματος.Η πρωτοπορφυρίνη είναι εξαιρετικά ευαίσθητη στο φως και οι συσσώρευση κοντά στη φλεγμονή του δέρματος ενεργοποιούν όταν το σώμα εκτίθεται στο φως του ήλιου.

Όταν ένα άτομο με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία ξοδεύει σύντομο χρονικό διάστημα στον ήλιο, το δέρμα του μπορεί να αισθάνεται φαγούρα και τρυφερό.Η δαπάνη περισσότερο από περίπου μία ώρα σε εξωτερικούς χώρους μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα, πρήξιμο και οδυνηρή αίσθηση καψίματος.Όσο περισσότερο μένει ένα άτομο στον ήλιο, τα χειρότερα συμπτώματα τείνουν να γίνουν.Πολλαπλές, εκτεταμένες περιόδους έκθεσης του ηλιακού φωτός μπορούν να προκαλέσουν φουσκάλες και ανοικτές βλάβες που τελικά γίνονται ουλές.Η πρωτοπορφυρίνη μπορεί να συσσωρευτεί σε χολικό και ήπατος, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε χολόλιθους ή δευτερεύουσα ηπατίτιδα.Η ενδεχόμενη ηπατική ανεπάρκεια είναι δυνατή εάν η υποκείμενη κατάσταση δεν έχει διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί σωστά.

Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει την ερυθροποιητική πρωτόφωση αξιολογώντας προσεκτικά τα συμπτώματα και εκτελώντας μια σειρά δοκιμών αίματος και χολών.Εάν εντοπιστούν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πρωτοπορφυρίνης, μπορούν να αποκλειστούν άλλα προβλήματα όπως το έκζεμα, οι αλλεργίες και ο λύκος.Οι υπερήχοι και οι ακτίνες Χ μπορούν επίσης να εκτελεστούν εάν ο γιατρός υποπτεύεται την ηπατική βλάβη ή χολόλιθους. Η πρόληψη της υπερέκρασης στο φως του ήλιου είναι το βασικό συστατικό της θεραπείας με ερυθροποιητική πρωτοτοπορφυρία.Οι ασθενείς ενημερώνονται να φορούν προστατευτικά ρούχα, να εφαρμόζουν αντηλιακό και να περιορίσουν το χρόνο που ξοδεύουν σε εξωτερικούς χώρους.Επιπλέον, μπορεί να ενθαρρυνθούν να χρωματίσουν τα παράθυρα των αυτοκινήτων και των σπιτιών τους για να αποτρέψουν περαιτέρω την έκθεση.Τα τοπικά φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για να μειωθούν τα συμπτώματα της κνησμού και της καύσης και τα φάρμακα από το στόμα όπως το βήτα-καροτένιο θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη μείωση της ευαισθησίας του φωτός.Επαναφορά κανονικής λειτουργίας.Οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε θέση να ανακάμψουν από οξεία ηπατικά προβλήματα μετά από χειρουργική περίθαλψη, αλλά υπάρχουν κίνδυνοι που οι πέτρες ή η φλεγμονή των ιστών μπορεί να επιστρέψουν στο μέλλον.Οι τακτικοί έλεγχοι είναι σημαντικοί για να βεβαιωθείτε ότι τα συμπτώματα έχουν συλληφθεί πριν γίνουν σοβαρά.