Protoporphyria hồng cầu là gì?

Erythropoietic protoporphyria là một rối loạn di truyền khiến mọi người nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.Tình trạng làm cho da lộ ra bị kích thích, viêm, sưng và đau.Mụn nước và sẹo vĩnh viễn có thể phát triển trên tay hoặc mặt.Ngoài ra, một số trẻ em và người lớn bị protoporphyria hồng cầu bị biến chứng túi mật và gan nghiêm trọng.Không có cách chữa trị rõ ràng cho rối loạn, nhưng thực hiện các bước để giảm thiểu phơi nhiễm với ánh nắng mặt trời và nhận kiểm tra y tế thường xuyên có thể hạn chế rủi ro của các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Hàng thập kỷ nghiên cứu di truyền đã phát hiện ra nguyên nhân cơ bản của protoporphyria hồng cầu.Một đột biến di truyền làm suy yếu chức năng của một enzyme gọi là ferrochelatase, thường giúp xây dựng hemoglobin và các thành phần máu khác.Các enzyme bất thường dẫn đến sự tích tụ của protoporphyrin trong tủy xương, máu và mô cơ thể.Protoporphyrin cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng và sự tích tụ gần viêm kích hoạt khi cơ thể tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Khi một người bị protoporphyria hồng cầu dành một khoảng thời gian ngắn dưới ánh mặt trời, da của anh ta có thể cảm thấy ngứa và mềm.Dành hơn khoảng một giờ ngoài trời có thể gây đỏ, sưng và cảm giác nóng rát đau đớn.Một người càng ở dưới ánh mặt trời, các triệu chứng tồi tệ hơn có xu hướng trở thành.Nhiều, thời gian tiếp xúc với ánh sáng mặt trời kéo dài có thể gây ra các tổn thương phồng rộp và mở mà cuối cùng trở thành vết sẹo.Protoporphyrin có thể tích tụ trong mô mật và mô gan, có thể dẫn đến sỏi mật hoặc viêm gan nhỏ.Sự suy gan cuối cùng là có thể nếu tình trạng cơ bản không được chẩn đoán và điều trị chính xác. Một bác sĩ có thể chẩn đoán protoporphyria hồng cầu bằng cách đánh giá cẩn thận các triệu chứng và thực hiện một loạt các xét nghiệm máu và mật.Nếu nồng độ protoporphyrin cao bất thường, các vấn đề khác như bệnh chàm, dị ứng và lupus có thể được loại trừ.Siêu âm và tia X cũng có thể được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ tổn thương gan hoặc sỏi mật. Ngăn ngừa quá mức với ánh sáng mặt trời là thành phần chính của điều trị protoporphyria hồng cầu.Bệnh nhân được hướng dẫn mặc quần áo bảo vệ, thoa kem chống nắng và hạn chế thời gian họ dành ngoài trời.Ngoài ra, họ có thể được khuyến khích nhuốm các cửa sổ của xe hơi và nhà của họ để ngăn ngừa tiếp xúc hơn nữa.Thuốc tại chỗ có thể được kê đơn để giảm bớt các triệu chứng ngứa và đốt, và các loại thuốc uống như beta-carotene có thể được sử dụng để giúp giảm độ nhạy cảm của ánh sáng. Nếu bệnh nhân bị sỏi mật hoặc biến chứng gan khác, phẫu thuật có thể cần phải sửa chữa vấn đề vàKhôi phục chức năng bình thường.Hầu hết mọi người có thể phục hồi sau các vấn đề về gan cấp tính sau khi chăm sóc phẫu thuật, nhưng có những rủi ro rằng đá hoặc viêm mô có thể trở lại trong tương lai.Kiểm tra thường xuyên rất quan trọng để đảm bảo các triệu chứng bị bắt trước khi chúng trở nên nghiêm trọng.