Apa itu Protoporphyria erythropoietic?

Protoporphyria erythropoietic adalah kelainan genetik yang mempengaruhi orang terhadap sensitivitas ekstrem terhadap sinar matahari.Kondisi ini menyebabkan kulit yang terpapar menjadi teriritasi, meradang, bengkak, dan menyakitkan.Lepuh dan bekas luka permanen dapat berkembang di tangan atau wajah.Selain itu, beberapa anak -anak dan orang dewasa dengan protoporfiria erythropoietic menderita komplikasi kandung empedu dan hati yang berpotensi serius.Tidak ada obat yang jelas untuk gangguan ini, tetapi mengambil langkah -langkah untuk meminimalkan paparan sinar matahari dan menerima pemeriksaan medis secara teratur dapat membatasi risiko masalah kesehatan yang parah.

Puluhan tahun penelitian genetik telah mengungkap penyebab mendasar dari protoporfiria erythropoietic.Mutasi yang diwariskan merusak fungsi enzim yang disebut ferrochelatase, yang biasanya membantu membangun hemoglobin dan komponen darah lainnya.Enzim abnormal menghasilkan penumpukan protoporphyrin di sumsum tulang, aliran darah, dan jaringan tubuh.Protoporphyrin sangat peka terhadap cahaya, dan penumpukan di dekat kulit memicu peradangan ketika tubuh terpapar sinar matahari.

Ketika seseorang dengan protoporfiria erythropoietic menghabiskan waktu singkat di bawah sinar matahari, kulitnya mungkin terasa gatal dan empuk.Menghabiskan lebih dari sekitar satu jam di luar dapat menyebabkan kemerahan, pembengkakan, dan sensasi terbakar yang menyakitkan.Semakin lama seseorang tetap di bawah sinar matahari, gejala yang lebih buruk cenderung menjadi.Berbagai periode paparan sinar matahari yang diperpanjang dapat menyebabkan lesi lepuh dan terbuka yang akhirnya menjadi bekas luka.

sejumlah kecil orang dengan protoporfiria eritropoietik mengembangkan masalah hati.Protoporphyrin dapat menumpuk di jaringan empedu dan hati, yang dapat menyebabkan batu empedu atau hepatitis minor.Kegagalan hati akhirnya dimungkinkan jika kondisi yang mendasarinya tidak didiagnosis dan diobati dengan benar.

Seorang dokter dapat mendiagnosis protoporfiria erythropoietic dengan mengevaluasi gejala dengan cermat dan melakukan serangkaian tes darah dan empedu.Jika tingkat protoporphyrin yang luar biasa tinggi ditemukan, masalah lain seperti eksim, alergi, dan lupus dapat dikesampingkan.Ultrasonografi dan sinar-X juga dapat dilakukan jika dokter mencurigai kerusakan hati atau batu empedu.

Mencegah paparan sinar matahari yang berlebihan adalah komponen utama pengobatan protoporfiria erythropoietic.Pasien diperintahkan untuk mengenakan pakaian pelindung, menggunakan tabir surya, dan membatasi waktu yang mereka habiskan di luar ruangan.Selain itu, mereka mungkin didorong untuk mewarnai jendela mobil dan rumah mereka untuk lebih mencegah paparan.Obat-obatan topikal dapat diresepkan untuk meringankan gejala gatal dan terbakar, dan obat oral seperti beta-karoten dapat digunakan untuk membantu mengurangi sensitivitas cahaya.

Jika pasien memiliki batu empedu atau komplikasi hati lainnya, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah danKembalikan fungsi normal.Kebanyakan orang dapat pulih dari masalah hati akut setelah perawatan bedah, tetapi ada risiko yang batu atau peradangan jaringan dapat kembali di masa depan.Pemeriksaan rutin penting untuk memastikan gejala ditangkap sebelum menjadi serius.