Ano ang erythropoietic protoporphyria?

Ang erythropoietic protoporphyria ay isang genetic disorder na naghahanda ng mga tao sa matinding pagiging sensitibo sa sikat ng araw.Ang kondisyon ay nagiging sanhi ng nakalantad na balat na maging inis, namumula, namamaga, at masakit.Ang mga blisters at permanenteng scars ay maaaring umunlad sa mga kamay o mukha.Bilang karagdagan, ang ilang mga bata at matatanda na may erythropoietic protoporphyria ay nagdurusa ng potensyal na malubhang gallbladder at mga komplikasyon sa atay.Walang malinaw na lunas para sa karamdaman, ngunit ang paggawa ng mga hakbang upang mabawasan ang pagkakalantad ng araw at pagtanggap ng mga regular na medikal na pag -checkup ay maaaring limitahan ang mga panganib ng malubhang problema sa kalusugan.Ang isang pamana na mutation ay pinipigilan ang pag -andar ng isang enzyme na tinatawag na ferrochelatase, na karaniwang tumutulong upang makabuo ng hemoglobin at iba pang mga sangkap ng dugo.Ang mga abnormal na enzymes ay nagreresulta sa isang buildup ng protoporphyrin sa utak ng buto, daloy ng dugo, at tisyu ng katawan.Ang Protoporphyrin ay labis na sensitibo sa ilaw, at ang mga buildup na malapit sa pamamaga ng pag-trigger ng balat kapag ang katawan ay nakalantad sa sikat ng araw.Ang paggastos ng higit sa isang oras sa labas ay maaaring maging sanhi ng pamumula, pamamaga, at masakit na nasusunog na sensasyon.Ang mas mahaba ang isang tao ay mananatili sa araw, ang mas masahol na mga sintomas ay may posibilidad na maging.Maramihang, pinalawig na panahon ng pagkakalantad ng sikat ng araw ay maaaring maging sanhi ng blistering at bukas na mga sugat na sa kalaunan ay naging mga scars.

Ang isang maliit na bilang ng mga taong may erythropoietic protoporphyria ay nagkakaroon ng mga problema sa atay.Ang Protoporphyrin ay maaaring bumuo ng apdo at tisyu ng atay, na maaaring magresulta sa mga gallstones o menor de edad na hepatitis.Posible ang pagkabigo sa atay kung ang pinagbabatayan na kondisyon ay hindi nasuri at ginagamot nang tama.Kung ang hindi pangkaraniwang mataas na antas ng protoporphyrin ay matatagpuan, ang iba pang mga problema tulad ng eksema, alerdyi, at lupus ay maaaring mapasiyahan.Ang mga ultrasounds at x-ray ay maaari ring isagawa kung ang manggagamot ay pinaghihinalaan ang pinsala sa atay o gallstones.Inatasan ang mga pasyente na magsuot ng proteksiyon na damit, mag -apply ng sunscreen, at limitahan ang oras na ginugol nila sa labas.Bilang karagdagan, maaari silang mahikayat na i -tint ang mga bintana ng kanilang mga kotse at bahay upang higit na maiwasan ang pagkakalantad.Ang mga pangkasalukuyan na gamot ay maaaring inireseta upang mapagaan ang pangangati at pagsunog ng mga sintomas, at ang mga oral na gamot tulad ng beta-karotina ay maaaring magamit upang makatulong na mabawasan ang pagiging sensitibo ng magaan.Ibalik ang normal na paggana.Karamihan sa mga tao ay nakakabawi mula sa talamak na mga problema sa atay kasunod ng pangangalaga sa kirurhiko, ngunit may mga panganib na maaaring bumalik ang mga bato o pamamaga ng tisyu sa hinaharap.Mahalaga ang mga regular na pag -checkup upang matiyak na mahuli ang mga sintomas bago sila maging seryoso.