Mi az eritropoietikus protoporfiria?

Az eritropoietikus protoporfiria genetikai rendellenesség, amely hajlamos az embereket a napfényre való szélsőséges érzékenységre.Az állapot miatt a kitett bőr irritálódik, gyulladt, duzzadt és fájdalmas.A hólyagok és az állandó hegek kialakulhatnak a kezén vagy az arcon.Ezenkívül néhány eritropoietikus protoporfiriában szenvedő gyermekek és felnőttek potenciálisan súlyos epehólyagot és májkomplikációkat szenvednek.Nincs egyértelmű gyógymód a rendellenességre, de a napi expozíció minimalizálása és a rendszeres orvosi ellenőrzések megszerzésének lépései korlátozhatják a súlyos egészségügyi problémák kockázatait.

A genetikai kutatás évtizedei felfedezték az eritropoietikus protoporfiria alapvető okait.Egy öröklődő mutáció rontja a ferrochelatáznak nevezett enzim funkcióját, amely általában elősegíti a hemoglobin és más vérkomponensek felépítését.A rendellenes enzimek protoporfirin felhalmozódását eredményezik a csontvelőben, a véráramban és a testszövetben.A protoporfirin rendkívül fényérzékeny, és a bőr közelében lévő felépítések gyulladást váltanak ki, amikor a test napfénynek van kitéve.Körülbelül egy órán át a szabadban töltés vörösséget, duzzanatot és fájdalmas égési érzéseket okozhat.Minél hosszabb ideig tartózkodik az ember a napfényben, annál rosszabb a tünetek.A napfény expozíciójának többszörös, hosszabb időszakai hólyagosodást és nyitott léziókat okozhatnak, amelyek végül hegekké válnak.A protoporfirin epe- és májszövetben képes felépülni, ami epeköveket vagy kisebb hepatitist eredményezhet.Az esetleges májelégtelenség akkor lehetséges, ha a mögöttes állapotot nem diagnosztizálják és megfelelően kezelik.

Az orvos diagnosztizálhatja az eritropoietikus protoporfiriát a tünetek gondos értékelésével, valamint egy sor vér- és epeteszt elvégzésével.Ha szokatlanul magas a protoporfirin szintje, más problémákat, például ekcéma, allergiákat és lupusokat lehet kizárni.Ultrahangok és röntgenfelvételek akkor is elvégezhetők, ha az orvos gyanúsítja a májkárosodást vagy az epeköveket.A betegeket arra utasítják, hogy viseljenek védőruházatot, alkalmazzanak fényvédőt és korlátozzák a szabadban töltött időt.Ezenkívül arra ösztönözhetjük őket, hogy színezzék autóik és otthonaik ablakait, hogy megakadályozzák az expozíciót.Helyi gyógyszereket lehet felírni a viszketés és az égési tünetek enyhítésére, és az orális gyógyszereket, például a béta-karotinot felhasználhatják a könnyű érzékenység csökkentésére.Helyezze vissza a normál működést.A legtöbb ember képes felépülni az akut májproblémákból a műtéti gondozás után, de vannak olyan kockázatok, hogy a kövek vagy a szöveti gyulladás a jövőben visszatérhet.A rendszeres ellenőrzések fontosak annak biztosítása érdekében, hogy a tüneteket elkapják, mielőtt súlyossá válnának.