Τι είναι το Fibrodysplasia ossificans progressiva;

Το Fibrodysplasia ossificans Progressiva είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό.Η κύρια συνέπεια αυτής της διαταραχής είναι η ετεροτοπική οστεοποίηση, η ανάπτυξη οστού ιστού σε τοποθεσίες όπου το οστό δεν υπάρχει σε ένα υγιές σώμα.Τέτοιες τοποθεσίες περιλαμβάνουν τους μυς, τους τένοντες και τους συνδέσμους.Τα πρώτα συμπτώματα της Fibrodysplasia ossificans progressiva συνήθως αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία και η ασθένεια εξελίσσεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή με παγκόσμια συχνότητα ενός ατόμου από 2 εκατομμύρια.

Παιδιά που γεννιούνται με Fibrodysplasia ossificans Progressiva εμφανίζονται φυσιολογικά από σχεδόν όλες τις απόψεις.Η ενιαία ανωμαλία που υπάρχει σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις είναι μια παραμόρφωση των μεγάλων ποδιών, στα οποία τα δάχτυλα των ποδιών είναι πολύ μικρότερες από τις κανονικές και έχουν ένα οστεώδες κομμάτι που μοιάζει με κουνουπιέρες κοντά στη βάση του δακτύλου.Η παρουσία αυτής της ανωμαλίας των δακτύλων κατά τη γέννηση θεωρείται καθοριστικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό της διαταραχής.

Γενικά, τα προοδευτικά συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται καθώς το παιδί προσεγγίζει την εφηβεία.Τα πρώτα συμπτώματα είναι οδυνηρά πρήξεις μαλακών ιστών που επιδεινώνονται από τραυματισμό ή ιογενείς ασθένειες.Με την πάροδο του χρόνου, τα πρήξιμο γίνονται πιο πολυάριθμα και τα υπάρχοντα οίδημα γίνονται πιο δύσκολα καθώς οι μαλακοί ιστοί μετατρέπονται σταδιακά σε οστά.Οι αρθρώσεις σκληραίνουν και η κίνηση γίνεται δύσκολη και οδυνηρή.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση χάνουν σταδιακά την κινητικότητα καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και οι περισσότεροι απαιτούν αναπηρική καρέκλα ή άλλα βοηθήματα κινητικότητας από την τρίτη δεκαετία της ζωής.

Η απώλεια κινητικότητας δεν είναι απαραιτήτως η πιο εξασθενητική συνέπεια αυτής της διαταραχής, λόγω της συμμετοχής του μαλακού ιστού σε όλα τα μέρη του σώματος εκτός από εκείνους που εμπλέκονται στην κίνηση.Για παράδειγμα, οι μύες και ο συνδετικός ιστός στο θωρακικό τοίχωμα μπορούν να διαταραχθούν ως αποτέλεσμα οστών.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε οξεία ή χρόνια πνευμονία και καρδιακή ανεπάρκεια.

Η υποκείμενη αιτία της ινδοδυσπλασίας ossificans ProgressIva είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται acvr1 , το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη γνωστή ως τύπος 1 υποδοχέα ακτιβίνης.Αυτή η μετάλλαξη αλλάζει το σχήμα του υποδοχέα και τον προκαλεί δυσλειτουργία.Ως αποτέλεσμα, ο τραυματισμός του μαλακού ιστού προκαλεί την εναπόθεση των οστών κατά τη διάρκεια της διαδικασίας επισκευής του σώματος.Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο τραυματισμός δεν μπορεί μόνο να προκαλέσει το σχηματισμό νέων πρήξεων, αλλά και να επιδεινώσει τις υπάρχουσες.Η ιική ασθένεια παίζει ρόλο στην ανάπτυξη μη φυσιολογικού οστικού ιστού επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα προκαλεί φλεγμονώδεις αντιδράσεις που μπορούν επίσης να προκαλέσουν βλάβη στον ιστό.

Το Fibrodysplasia ossificans Progressiva είναι μια ανίατη διαταραχή, αλλά ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του ρυθμού απόθεσης των οστών στο σώμα.Το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται για την επίτευξη αυτού είναι τα κορτικοστεροειδή.Μια σύντομη πορεία κορτικοστεροειδών υψηλής δόσης μπορεί να χορηγηθεί όταν τα συμπτώματα της διαταραχής της διαταραχής.Με τη μείωση της φλεγμονής στο σώμα, αυτή η θεραπεία μπορεί να μειώσει την ποσότητα απόθεσης των οστών που συμβαίνει.Άλλα φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν παυσίπονα και μυϊκά χαλαρωτικά, για τη μείωση των σπασμών του πόνου και των μυών.