Fibrodysplasia ossificans tiến bộ là gì?

Fibrodysplasia Ossificans tiến triển là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết.Hậu quả chính của rối loạn này là hóa thạch dị hợp, sự phát triển của mô xương ở những vị trí không có xương trong một cơ thể khỏe mạnh.Các vị trí như vậy bao gồm các cơ, gân và dây chằng.Các triệu chứng đầu tiên của Fibrodysplasia ossificans tiến triển thường phát triển trong thời thơ ấu và bệnh tiến triển trong suốt cuộc đời của cá nhân.Đây là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp với tần suất toàn cầu của một người trong số 2 triệu. Trẻ em được sinh ra với sự tiến bộ của Fibrodysplasia Ossificans xuất hiện bình thường ở hầu hết mọi khía cạnh.Sự bất thường đơn lẻ trong hầu hết các trường hợp là biến dạng của các ngón chân lớn, trong đó các ngón chân ngắn hơn nhiều so với bình thường và có một cục xương giống như búi gần chân ngón chân.Sự hiện diện của sự bất thường ngón chân này khi sinh được coi là một đặc điểm chẩn đoán xác định của rối loạn.Nói chung, các triệu chứng tiến triển bắt đầu xuất hiện khi trẻ đến gần tuổi thiếu niên.Các triệu chứng đầu tiên là sưng mô mềm đau, trầm trọng hơn do chấn thương hoặc bệnh do virus.Theo thời gian, sưng lên trở nên nhiều hơn, và những cơn sưng hiện tại trở nên khó khăn hơn khi các mô mềm dần biến thành xương.Các khớp cứng, và chuyển động trở nên khó khăn và đau đớn.Những người mắc bệnh này dần dần mất khả năng vận động khi bệnh tiến triển và hầu hết đều yêu cầu xe lăn hoặc các công cụ hỗ trợ di động khác vào thập kỷ thứ ba của cuộc đời.Mất khả năng di chuyển không nhất thiết là hậu quả suy nhược nhất của rối loạn này, vì sự liên quan của mô mềm ở tất cả các bộ phận của cơ thể ngoài những người liên quan đến chuyển động.Ví dụ, cơ bắp và mô liên kết trong thành ngực có thể bị phá vỡ do sự phát triển của xương.Điều này có thể dẫn đến viêm phổi cấp tính hoặc mãn tính và suy tim. Nguyên nhân cơ bản của bệnh xơ hóa tiến triển là một đột biến trong một gen gọi là

acvr1, mã hóa protein được gọi là thụ thể activin loại 1.Đột biến này thay đổi hình dạng của thụ thể và khiến nó bị trục trặc.Do đó, chấn thương mô mềm làm cho xương bị lắng đọng trong quá trình sửa chữa cơ thể.Đây là lý do tại sao chấn thương không chỉ có thể gây ra sự hình thành của những cơn sưng mới mà còn làm trầm trọng thêm những vết sưng hiện có.Bệnh của virus đóng một vai trò trong sự phát triển của mô xương bất thường vì hệ thống miễn dịch gây ra các phản ứng viêm cũng có thể gây tổn thương mô.Fibrodysplasia Ossificans tiến triển là một rối loạn không thể chữa được, nhưng một số loại thuốc có thể giúp giảm tỷ lệ lắng đọng xương trong cơ thể.Thuốc chính được sử dụng để đạt được điều này là corticosteroid.Một quá trình ngắn của corticosteroid liều cao có thể được sử dụng khi các triệu chứng của rối loạn bùng phát.Bằng cách giảm viêm trong cơ thể, điều trị này có thể làm giảm lượng lắng đọng xương xảy ra.Các loại thuốc khác có thể được sử dụng bao gồm thuốc giảm đau và thuốc giãn cơ, để giảm đau và co thắt cơ.