Ano ang Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Ang Fibrodysplasia ossificans Progressiva ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa nag -uugnay na tisyu.Ang pangunahing kinahinatnan ng karamdaman na ito ay heterotopic ossification, ang pag -unlad ng bony tissue sa mga lokasyon kung saan ang buto ay hindi naroroon sa isang malusog na katawan.Kasama sa mga nasabing lokasyon ang mga kalamnan, tendon at ligament.Ang mga unang sintomas ng fibrodysplasia ossificans na pag -unlad ay karaniwang umuunlad sa pagkabata, at ang sakit ay umuusbong sa buong buhay ng indibidwal.Ito ay isang napaka -bihirang karamdaman na may isang pandaigdigang dalas ng isang tao na wala sa 2 milyon.Ang nag-iisang abnormality na naroroon sa halos lahat ng mga kaso ay isang pagpapapangit ng malaking daliri ng paa, kung saan ang mga daliri ng paa ay mas maikli kaysa sa normal at may isang bunion na tulad ng bony bukol malapit sa base ng daliri ng paa.Ang pagkakaroon ng abnormality ng daliri ng paa sa kapanganakan ay itinuturing na isang pagtukoy ng diagnostic na katangian ng karamdaman.

Karaniwan, ang mga progresibong sintomas ay nagsisimulang lumitaw habang papalapit ang bata sa kabataan.Ang mga unang sintomas ay masakit na malambot na swellings ng tisyu na pinalala ng pinsala o mga sakit sa virus.Sa paglipas ng panahon, ang mga pamamaga ay nagiging mas maraming, at ang mga umiiral na mga pamamaga ay nagiging mas mahirap dahil ang mga malambot na tisyu ay unti -unting nagbabago sa buto.Ang mga kasukasuan ay tumigas, at ang paggalaw ay nagiging mahirap at masakit.Ang mga taong may kondisyong ito ay unti -unting nawawalan ng kadaliang kumilos habang ang sakit ay umuusbong, at ang karamihan ay nangangailangan ng isang wheelchair o iba pang mga kadaliang kumilos sa ikatlong dekada ng buhay.

Ang pagkawala ng kadaliang kumilos ay hindi kinakailangan ang pinaka -nakapanghihina na bunga ng kaguluhan na ito, dahil sa paglahok ng malambot na tisyu sa lahat ng bahagi ng katawan bilang karagdagan sa mga kasangkot sa paggalaw.Halimbawa, ang mga kalamnan at nag -uugnay na tisyu sa dingding ng dibdib ay maaaring magambala bilang isang resulta ng paglaki ng bony.Maaari itong humantong sa talamak o talamak na pulmonya at pagkabigo sa puso.Ang mutation na ito ay nagbabago sa hugis ng receptor at nagiging sanhi ito ng hindi magandang pag -andar.Bilang isang resulta, ang pinsala sa malambot na tisyu ay nagdudulot ng pagdeposito ng buto sa proseso ng pag -aayos ng katawan.Ito ang dahilan kung bakit ang pinsala ay hindi lamang maaaring maging sanhi ng pagbuo ng mga bagong pamamaga ngunit pinalalaki din ang mga umiiral na.Ang sakit sa virus ay gumaganap ng isang papel sa pagbuo ng hindi normal na tisyu ng buto dahil ang immune system ay nagdudulot ng mga nagpapaalab na reaksyon na maaari ring maging sanhi ng pinsala sa tisyu.

Ang Fibrodysplasia ossificans Progressiva ay isang walang sakit na karamdaman, ngunit ang ilang mga gamot ay makakatulong na mabawasan ang rate ng pag -aalis ng buto sa katawan.Ang pangunahing gamot na ginamit upang makamit ito ay corticosteroids.Ang isang maikling kurso ng high-dosis na corticosteroids ay maaaring ibigay kapag ang mga sintomas ng karamdaman ay sumabog.Sa pamamagitan ng pagbabawas ng pamamaga sa katawan, ang paggamot na ito ay maaaring mabawasan ang dami ng pag -aalis ng buto na nangyayari.Ang iba pang mga gamot na maaaring magamit ay kasama ang mga pangpawala ng sakit at mga nakakarelaks na kalamnan, upang mabawasan ang sakit at kalamnan spasms.