Apa itu fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat.Konsekuensi utama dari gangguan ini adalah osifikasi heterotopik, perkembangan jaringan tulang di lokasi di mana tulang tidak ada dalam tubuh yang sehat.Lokasi seperti itu termasuk otot, tendon dan ligamen.Gejala pertama fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya berkembang pada masa kanak -kanak, dan penyakit ini berkembang sepanjang umur individu.Ini adalah kelainan yang sangat langka dengan frekuensi global satu orang dari 2 juta.

Anak -anak yang dilahirkan dengan fibrodysplasia ossificans progresiva tampak normal dalam hampir semua hal.Kelainan tunggal yang ada dalam hampir semua kasus adalah kelainan bentuk jari kaki besar, di mana jari kaki jauh lebih pendek dari biasanya dan memiliki benjolan tulang seperti bunion di dekat pangkal jari kaki.Kehadiran kelainan jari kaki ini saat lahir dianggap sebagai karakteristik diagnostik yang menentukan dari gangguan tersebut.

Umumnya, gejala progresif mulai muncul ketika anak mendekati remaja.Gejala pertama adalah pembengkakan jaringan lunak yang menyakitkan yang diperburuk oleh cedera atau penyakit virus.Seiring waktu, pembengkakan menjadi lebih banyak, dan pembengkakan yang ada menjadi lebih sulit karena jaringan lunak secara bertahap berubah menjadi tulang.Sendi menegang, dan gerakan menjadi sulit dan menyakitkan.Orang dengan kondisi ini secara bertahap kehilangan mobilitas saat penyakit ini berlangsung, dan sebagian besar membutuhkan kursi roda atau alat bantu mobilitas lainnya pada dekade ketiga kehidupan.

Hilangnya mobilitas tidak selalu merupakan konsekuensi paling melemahkan dari gangguan ini, karena keterlibatan jaringan lunak di semua bagian tubuh selain mereka yang terlibat dalam gerakan.Misalnya, otot dan jaringan ikat di dinding dada dapat terganggu sebagai akibat dari pertumbuhan tulang.Hal ini dapat menyebabkan pneumonia akut atau kronis dan gagal jantung.

Penyebab mendasar dari fibrodysplasia ossificans progressiva adalah mutasi pada gen yang disebut

ACVR1 , yang mengkode protein yang dikenal sebagai Activin Receptor Tipe-1.Mutasi ini mengubah bentuk reseptor dan menyebabkannya tidak berfungsi.Akibatnya, cedera pada jaringan lunak menyebabkan tulang diendapkan selama proses perbaikan tubuh.Inilah sebabnya mengapa cedera tidak hanya dapat menyebabkan pembentukan pembengkakan baru tetapi juga memperburuk yang sudah ada.Penyakit virus berperan dalam pengembangan jaringan tulang abnormal karena sistem kekebalan tubuh menyebabkan reaksi peradangan yang juga dapat menyebabkan kerusakan jaringan.

Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan, tetapi obat -obatan tertentu dapat membantu mengurangi laju deposisi tulang dalam tubuh.Obat utama yang digunakan untuk mencapai ini adalah kortikosteroid.Jalan singkat kortikosteroid dosis tinggi dapat diberikan ketika gejala gangguan menyala.Dengan mengurangi peradangan dalam tubuh, perawatan ini dapat mengurangi jumlah deposisi tulang yang terjadi.Obat -obatan lain yang mungkin digunakan termasuk obat penghilang rasa sakit dan pelemas otot, untuk mengurangi rasa sakit dan kejang otot.