Mi az a fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet.Ennek a rendellenességnek a fő következménye a heterotopikus csontosodás, a csontszövet kialakulása olyan helyeken, ahol a csont nem található az egészséges testben.Az ilyen helyek között szerepel az izmok, az inak és a szalagok.A fibrodysplasia ossificans progressiva első tünetei általában gyermekkorban alakulnak ki, és a betegség az egyén életében előrehalad.Ez egy rendkívül ritka rendellenesség, amelynek globális gyakorisága 2 millióból egy emberből áll.A szinte minden esetben jelen lévő egyetlen rendellenesség a nagy lábujjak deformációja, amelyben a lábujjak sokkal rövidebbek, mint a normál, és bunion-szerű csontos csomóval rendelkeznek a lábujj alja közelében.Ennek a lábujj rendellenességének jelenléte születéskor a rendellenesség meghatározó diagnosztikai jellemzőjének tekinthető.

Általában a progresszív tünetek megjelennek, amikor a gyermek közeledik a serdülőkorba.Az első tünetek a fájdalmas lágyszöveti duzzanatok, amelyeket sérülés vagy vírusos betegségek súlyosbítanak.Az idő múlásával a duzzanatok egyre többé válnak, és a meglévő duzzanatok egyre nehezebbé válnak, mivel a lágy szövetek fokozatosan csontmá alakulnak.Az ízületek merevednek, és a mozgás nehéz és fájdalmas lesz.Az ilyen állapotú emberek fokozatosan elveszítik a mobilitást a betegség előrehaladtával, és az élet harmadik évtizedére a legtöbb kerekes székre vagy más mobilitási segédeszközre van szükség.

A mobilitás elvesztése nem feltétlenül a rendellenesség leginkább gyengítő következménye, mivel a lágyszövet a test minden részében részt vesz a mozgásban részt vevők mellett.Például az izmok és a kötőszövet a mellkas falában megszakadhat a csontos növekedés eredményeként.Ez akut vagy krónikus tüdőgyulladáshoz és szívelégtelenséghez vezethet.Ez a mutáció megváltoztatja a receptor alakját, és hibás működést okoz.Ennek eredményeként a lágyszövet sérülése a csont lerakódását okozza a test javítási folyamata során.Ez az oka annak, hogy a sérülés nem csak az új duzzanatok kialakulását okozhatja, hanem a meglévőket is súlyosbíthatja.A vírusos betegség szerepet játszik a kóros csontszövet kialakulásában, mivel az immunrendszer gyulladásos reakciókat vált ki, amelyek szintén szövetkárosodást okozhatnak.

Fibrodysplasia ossificans progressziva gyógyíthatatlan rendellenesség, de egyes gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a test csontlerakódásának sebességét.Az ennek eléréséhez használt fő gyógyszer a kortikoszteroidok.A nagy dózisú kortikoszteroidok rövid lefolyása beadható, ha a rendellenesség tünetei felgyulladnak.A test gyulladásának csökkentésével ez a kezelés csökkentheti a bekövetkező csontlerakódás mennyiségét.Egyéb felhasználható gyógyszerek közé tartozik a fájdalomcsillapítók és az izomlazítószerek a fájdalom és az izomgörcsök csökkentése érdekében.