Τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα;

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλεί αίμα, λεμφαδένες και άλλα σωματικά υγρά για να δημιουργηθεί σε ορισμένες περιοχές του σώματος.Τα άτομα με διαταραχή ενδέχεται να βιώνουν συχνά επαναλαμβανόμενα επεισόδια προσώπου, χεριού, ποδιών ή κοιλιακής διόγκωσης.Το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί επίσης να προκαλέσει γαστρεντερικά προβλήματα και δυνητικά θανατηφόρα συστολή των αεραγωγών.Οι επιλογές θεραπείας περιορίζονται για τη διαταραχή, καθώς τα παραδοσιακά αντιφλεγμονώδη φάρμακα είναι αναποτελεσματικά.Τα άτομα με σοβαρό κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να χρειαστούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να ελέγξουν τα συμπτώματα και να αποτρέψουν σοβαρές επιπλοκές. Οι πρωτεΐνες που ονομάζονται αναστολείς της εστεράσης C1 κανονικά ρυθμίζουν τη ροή του αίματος και του υγρού μέσω διαφορετικών τύπων κυττάρων του σώματος.Στην περίπτωση του κληρονομικού αγγειοοίδημα, οι πρωτεΐνες C1 είτε βρίσκονται είτε σε πολύ χαμηλή προσφορά είτε αδρανοποιημένες λόγω γενετικής μετάλλαξης.Οι χαμηλές ή μη φυσιολογικές πρωτεΐνες C1 οδηγούν σε συσσώρευση υγρών κάτω από το δέρμα και σε ορισμένα όργανα.Η κατάσταση κατηγοριοποιείται ως αυτοσωμική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί εάν μόνο ένας γονέας φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο.Παρόλο που υπάρχουν ελλείψεις C1 κατά τη γέννηση, τα συμπτώματα δεν προκύπτουν συνήθως μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του κληρονομικού αγγειοοίδημα είναι οίδημα και ερυθρότητα στα άκρα ή στο πρόσωπο.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διόγκωση δεν συνοδεύεται από κνησμό, καύση ή άλλα συμπτώματα που συνήθως συνδέονται με δερματικά εξανθήματα.Τα συμπτωματικά επεισόδια μπορούν να διαρκέσουν οπουδήποτε από μία ημέρα σε αρκετές εβδομάδες κάθε φορά και οι επιθέσεις επανεμφανίζονται κάπως αυθόρμητα στους περισσότερους ασθενείς.Όταν τα έντερα διογκώθηκαν, ένα άτομο μπορεί να βιώσει οδυνηρές κράμπες, διάσταση, απώλεια όρεξης και ναυτία.Οι πνεύμονες και οι αεραγωγοί σπάνια εμπλέκονται μόνο, αλλά οι επιπλοκές μπορούν να οδηγήσουν σε απειλητική για τη ζωή απόφραξη των αεραγωγών, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.Τα δείγματα αίματος μπορούν να εξεταστούν για συνήθεις μετρήσεις C1 και άλλα σημάδια αυτοάνοσης διαταραχής.Οι δοκιμές διαγνωστικής απεικόνισης ενδέχεται να είναι απαραίτητες και εάν υπάρχει υποψία εντερικής ή πνευμονικής βλάβης. Όταν η κληρονομική αγγειοοίδημα περιορίζεται στη συμμετοχή του δέρματος, η θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη.Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως τα κορτικοστεροειδή για να βοηθήσει στην ανακούφιση των άμεσων συμπτωμάτων, αλλά δεν υπάρχει σαφής μακροπρόθεσμη θεραπεία.Η νοσηλεία και οι μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες εάν η κατάσταση γίνει πολύ σοβαρή.Οι ασθενείς που κινδυνεύουν από συχνές, σοβαρές επιθέσεις ενδέχεται να χρειαστούν μεταγγίσεις πλάσματος σε τακτική βάση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να εξισορροπήσουν τις συγκεντρώσεις C1.