Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch do di truyền là một rối loạn hệ thống miễn dịch rất hiếm, gây ra máu, bạch huyết và các chất dịch cơ thể khác tích tụ ở một số khu vực của cơ thể.Những người mắc chứng rối loạn có thể gặp phải các đợt thường xuyên tái phát của da mặt, bàn tay, chân hoặc bụng.Phù mạch di truyền cũng có thể gây ra các vấn đề về đường tiêu hóa và có khả năng co thắt đường thở chết người.Các lựa chọn điều trị bị giới hạn cho rối loạn vì thuốc chống viêm truyền thống là không hiệu quả.Những người bị phù mạch di truyền nghiêm trọng có thể cần truyền máu thường xuyên để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Các protein gọi là chất ức chế esterase C1 thường điều chỉnh lưu lượng máu và chất lỏng thông qua các loại tế bào cơ thể khác nhau.Trong trường hợp phù mạch di truyền, protein C1 có nguồn cung cấp rất thấp hoặc bất hoạt do đột biến gen.Các protein C1 thấp hoặc bất thường dẫn đến tích tụ chất lỏng bên dưới da và trong một số cơ quan.Điều kiện được phân loại là chiếm ưu thế tự phát, có nghĩa là nó có thể được thừa hưởng nếu chỉ một cha mẹ mang gen khiếm khuyết.Mặc dù sự thiếu hụt C1 có mặt khi sinh, các triệu chứng thường không phát sinh cho đến khi tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm. Các triệu chứng phổ biến nhất của phù mạch di truyền là sưng và đỏ ở tứ chi hoặc mặt.Trong hầu hết các trường hợp, sưng không đi kèm với ngứa, bỏng hoặc các triệu chứng khác thường liên quan đến phát ban da.Các giai đoạn có triệu chứng có thể kéo dài ở bất cứ đâu từ một ngày đến vài tuần một lần và các cuộc tấn công lại có phần tự nhiên ở hầu hết bệnh nhân. Nếu thiếu C1 là nghiêm trọng, lớp lót của đường tiêu hóa cũng có thể bị ảnh hưởng.Khi ruột sưng lên, một người có thể bị chuột rút đau đớn, căng thẳng, mất cảm giác thèm ăn và buồn nôn.Phổi và đường thở chỉ hiếm khi liên quan, nhưng các biến chứng có thể dẫn đến tắc nghẽn đường thở đe dọa tính mạng, đau tim hoặc đột quỵ. Các bác sĩ chẩn đoán phù mạch di truyền bằng cách xem xét các triệu chứng, kiểm tra các mảng da sưng và phân tích xét nghiệm máu.Các mẫu máu có thể được sàng lọc cho số lượng C1 thông thường và các dấu hiệu khác của rối loạn tự miễn.Các xét nghiệm hình ảnh chẩn đoán cũng có thể cần thiết nếu nghi ngờ bị tổn thương đường ruột hoặc phổi. Khi ung thư mạch do di truyền chỉ giới hạn ở sự tham gia của da, điều trị không phải lúc nào cũng cần thiết.Một bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống viêm như corticosteroid để giúp giảm bớt các triệu chứng ngay lập tức, nhưng không có cách chữa trị lâu dài rõ ràng.Nhập viện và truyền máu là cần thiết nếu tình trạng trở nên rất nghiêm trọng.Những bệnh nhân có nguy cơ bị tấn công thường xuyên, các cuộc tấn công nghiêm trọng có thể cần truyền huyết tương một cách thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ để tăng cường nồng độ C1.