Mi az örökletes angioedema?

Az örökletes angioedema egy nagyon ritka immunrendszeri rendellenesség, amely vér, nyirok és más testfolyadékok felépülését okozza a test bizonyos területein.A rendellenességgel küzdő embereknek gyakran ismétlődő epizódjait tapasztalhatják meg az arc, a kéz, a láb vagy a hasi duzzanat.Az örökletes angioedema gastrointestinalis problémákat és potenciálisan halálos légúti szűkületet is okozhat.A kezelési lehetőségek korlátozottak a rendellenességre, mivel a hagyományos gyulladásgátló gyógyszerek nem hatékonyak.A súlyos örökletes angioedemában szenvedő embereknek rendszeres vérátömlesztésre lehet szükségük a tünetek szabályozására és a súlyos szövődmények megelőzésére.Örökletes angioedema esetén a C1 fehérjék vagy nagyon alacsony ellátásban vannak, vagy genetikai mutáció miatt inaktiválódnak.Az alacsony vagy rendellenes C1 fehérjék folyadék felhalmozódáshoz vezetnek a bőr alatt és néhány szervben.Az állapotot autoszomális domináns kategóriába sorolják, ami azt jelenti, hogy örökölhető, ha csak egy szülő hordoz hibás gént.Annak ellenére, hogy a C1 hiányosságok jelennek meg a születéskor, a tünetek általában csak serdülőkor vagy korai felnőttkorban merülnek fel.

Az örökletes angioedema leggyakoribb tünetei a duzzanat és a bőrpír a végtagok vagy az arc.A legtöbb esetben a duzzanatot nem kíséri viszketés, égés vagy egyéb tünetek, amelyek általában a bőrkiütéshez kapcsolódnak.A tüneti epizódok egy napig egy -egy hétig tarthatnak, és a legtöbb betegnél kissé spontán módon támadnak meg.Amikor a belek megduzzadnak, az ember fájdalmas görcsöket, desztenációt, étvágyvesztést és émelygést tapasztalhat meg.A tüdő és a légutak csak ritkán vesznek részt, de a szövődmények életveszélyes légúti obstrukciót, szívrohamot vagy stroke-ot okozhatnak.

Az orvosok az örökletes angioedema diagnosztizálják a tünetek áttekintésével, a duzzadt bőr foltjainak vizsgálatával és a vérvizsgálat elemzésével.A vérmintákat a szokásos C1 -számra és az autoimmun rendellenesség egyéb jeleire lehet szűrni.Diagnosztikai képalkotó tesztekre is szükség lehet, ha a bél- vagy tüdőkárosodást gyanítják.Az orvos felírhat gyulladásgátló gyógyszereket, például kortikoszteroidokat, hogy enyhítsék az azonnali tünetek enyhítését, de nincs egyértelmű hosszú távú gyógymód.A kórházi ápolásra és a vérátömlesztésre szükség van, ha az állapot nagyon súlyos lesz.Azok a betegek, akiknek a gyakori, súlyos támadások kockázata van, rendszeresen szükség lehet plazma transzfúzióra az egész életük során, a C1 koncentráció kiegyenlítéséhez is.