Apa angioedema herediter?

Angioedema herediter adalah gangguan sistem kekebalan yang sangat langka yang menyebabkan darah, getah bening, dan cairan tubuh lainnya menumpuk di area tubuh tertentu.Orang -orang dengan gangguan ini dapat mengalami episode yang sering berulang dari pembengkakan wajah, tangan, kaki, atau perut.Angioedema herediter juga dapat menyebabkan masalah pencernaan dan penyempitan jalan napas yang berpotensi mematikan.Pilihan pengobatan terbatas untuk gangguan ini karena obat antiinflamasi tradisional tidak efektif.Orang dengan angioedema herediter yang parah mungkin memerlukan transfusi darah reguler untuk mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi serius.

Protein yang disebut inhibitor esterase C1 biasanya mengatur aliran darah dan cairan melalui berbagai jenis sel tubuh.Dalam kasus angioedema herediter, protein C1 baik dalam pasokan yang sangat rendah atau tidak aktif karena mutasi genetik.Protein C1 rendah atau abnormal menyebabkan penumpukan cairan di bawah kulit dan di beberapa organ.Kondisi ini dikategorikan sebagai dominan autosomal, yang berarti dapat diwariskan jika hanya satu orang tua membawa gen yang rusak.Meskipun kekurangan C1 hadir saat lahir, gejala biasanya tidak muncul sampai remaja atau dewasa awal.

Gejala yang paling umum dari angioedema herediter adalah pembengkakan dan kemerahan di ekstremitas atau wajah.Dalam kebanyakan kasus, pembengkakan tidak disertai dengan gatal, terbakar, atau gejala lain yang biasanya terkait dengan ruam kulit.Episode simtomatik dapat bertahan dari satu hari hingga beberapa minggu sekaligus, dan menyerang terulang kembali secara spontan pada sebagian besar pasien.

Jika defisiensi C1 parah, lapisan saluran pencernaan mungkin terpengaruh juga.Ketika usus membengkak, seseorang dapat mengalami kram yang menyakitkan, distensi, kehilangan nafsu makan, dan mual.Paru-paru dan saluran udara jarang terlibat, tetapi komplikasi dapat menyebabkan obstruksi jalan napas yang mengancam jiwa, serangan jantung, atau stroke.

Dokter mendiagnosis angioedema herediter dengan meninjau gejala, memeriksa bercak kulit bengkak, dan menganalisis tes darah.Sampel darah dapat disaring untuk jumlah C1 biasa dan tanda -tanda lain dari gangguan autoimun.Tes pencitraan diagnostik mungkin diperlukan juga jika kerusakan usus atau paru -paru diduga.

Ketika angioedema herediter terbatas pada keterlibatan kulit, pengobatan tidak selalu diperlukan.Seorang dokter dapat meresepkan obat antiinflamasi seperti kortikosteroid untuk membantu mengurangi gejala langsung, tetapi tidak ada obat jangka panjang yang jelas.Rawat inap dan transfusi darah diperlukan jika kondisinya menjadi sangat serius.Pasien yang berisiko sering, serangan parah mungkin membutuhkan transfusi plasma secara teratur sepanjang hidup mereka juga untuk meratakan konsentrasi C1.