Τι είναι η ασθένεια Ι κυττάρων;

Η ασθένεια των κυττάρων συμπερίληψης (I-Cell) είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά συγγενών ελαττωμάτων και πρώιμα αναπτυξιακά προβλήματα.Τα ελαττωματικά γονίδια επηρεάζουν τη λειτουργία των λυσοσωμάτων, των κυτταρικών συστατικών που είναι απαραίτητα για τη διάθεση αποβλήτων.Χωρίς να εργάζονται λυσοσώματα, τα απόβλητα συσσωρεύονται μέσα σε κύτταρα και διαταράσσουν άλλες ζωτικές διαδικασίες.Τα περισσότερα παιδιά με ασθένεια των κυττάρων Ι υποφέρουν από δυσμορφωμένα οστά και μυς, σύντομο ανάστημα, προβλήματα κινητικής κίνησης και νοητική καθυστέρηση.Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή και οι προσπάθειες θεραπείας επικεντρώνονται κατά κύριο λόγο στην προσπάθεια βελτίωσης της ποιότητας ζωής για τους νεαρούς ασθενείς. Η ασθένεια των κυττάρων I-κυττάρων κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο.Προκειμένου ένα παιδί να αναπτύξει την κατάσταση, και οι δύο γονείς του πρέπει να έχουν μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή λυσοσωμικού ενζύμου.Τα δυσλειτουργικά ή ελλείποντα ένζυμα εμποδίζουν τα λυσοσώματα να σπάσουν τα απόβλητα και να τα εκδιώξουν από κυτταρικά σώματα.Κατά συνέπεια, ορισμένοι τύποι κυττάρων δεν αναπτύσσονται και λειτουργούν σωστά.Τα οστά, οι μύες και οι συνδετικοί ιστοί επηρεάζονται από την ασθένεια των κυττάρων Ι.

Οι περισσότερες περιπτώσεις ασθένειας Ι-κυττάρων προκαλούν φυσικά ελαττώματα που είναι άμεσα αξιοσημείωτα κατά τη γέννηση.Τα βρέφη έχουν συνήθως υψηλά μέτωπα, πεπλατυσμένες μύτες και μεγάλα, προεξέχοντα ούλα.Η ανάπτυξη των οστών είναι σημαντικά εξασθενημένη, οδηγώντας σε άκαμπτες αρθρώσεις, στραβισμένες σπονδυλικές στήλες και παραμορφώσεις στα χέρια και τα πόδια.Τα μικρά παιδιά με τη διαταραχή είναι συχνά πολύ μικρά και έχουν ελάχιστο ή καθόλου μυϊκό τόνο.Μπορεί να υπάρχουν πρόσθετες παραμορφώσεις στην καρδιά και στους πνεύμονες που μπορούν να οδηγήσουν σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.Η ασθένεια των κυττάρων I προκαλεί σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην πλειονότητα των περιπτώσεων.Εκτός από τα φυσικά προβλήματα, τα παιδιά είναι συχνά σοβαρά διανοητικά μειωμένα.Μπορεί να μην είναι σε θέση να μάθουν τη γλώσσα, να αναπτύξουν καλές δεξιότητες κρίσης ή να ελέγξουν τα συναισθήματά τους.Οι ασθενείς συνήθως πρέπει να παρακολουθούνται όλο το εικοσιτετράωρο για ολόκληρη τη ζωή τους.Οι γονείς ή οι φροντιστές είναι υπεύθυνοι για τη σίτιση, το ντύσιμο και την κολύμβηση τους.

Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν τη νόσο I-κυττάρων με βάση φυσικές εξετάσεις και γενετικές εξετάσεις αίματος.Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ασθένεια και τα φάρμακα συνήθως έχουν ελάχιστη ή καθόλου επίδραση στη βελτίωση των συμπτωμάτων.Η φυσική θεραπεία και η χειρουργική διόρθωση των μεγάλων παραμορφώσεων των οστών και των οργάνων μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσουν στην επέκταση της ζωής των ασθενών.Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, οι επιπλοκές της νόσου οδηγούν σε θνησιμότητα πριν από την ηλικία των δέκα.Η συνεχιζόμενη γενετική έρευνα ελπίζει να αποκαλύψει περισσότερα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια και να αναπτύξει καλύτερες στρατηγικές θεραπείας στο εγγύς μέλλον.