Ano ang sakit na I-Cell?

Ang sakit na pagsasama ng cell (I-cell) ay isang bihirang genetic disorder na maaaring maging sanhi ng isang bilang ng mga depekto sa congenital at mga maagang problema sa pag-unlad.Ang mga faulty genes ay nagpipinsala sa pag -andar ng mga lysosome, mga sangkap ng cell na mahalaga para sa pagtatapon ng mga basurang materyales.Nang walang nagtatrabaho lysosome, ang basura ay bumubuo sa loob ng mga cell at nakakagambala sa iba pang mga mahahalagang proseso.Karamihan sa mga bata na may sakit na I-cell ay nagdurusa sa mga malformed na buto at kalamnan, maikling tangkad, mga problema sa paggalaw ng motor, at pag-retard sa pag-iisip.Walang lunas para sa karamdaman, at ang mga pagsisikap sa paggamot ay pangunahing nakatuon sa pagsisikap na mapagbuti ang kalidad ng buhay para sa mga batang pasyente.Upang mabuo ng isang bata ang kondisyon, ang dalawa sa kanyang mga magulang ay dapat magkaroon ng mga mutated na kopya ng gene na responsable para sa paggawa ng lysosomal enzyme.Ang Dysfunctional o nawawalang mga enzyme ay pumipigil sa mga lysosome mula sa pagsira ng basura at pagpapalayas nito mula sa mga cellular na katawan.Bilang kinahinatnan, ang ilang mga uri ng mga cell ay hindi nabuo at gumana nang tama.Ang mga buto, kalamnan, at nag-uugnay na mga tisyu ay apektado ang pinaka-malubha sa sakit na I-cell.

Karamihan sa mga kaso ng sakit na I-cell ay nagdudulot ng mga pisikal na depekto na agad na napansin sa kapanganakan.Ang mga sanggol ay karaniwang may mataas na noo, flattened noses, at malaki, nakausli na gums.Ang pag -unlad ng buto ay makabuluhang may kapansanan, na humahantong sa mga matigas na kasukasuan, baluktot na spines at deformities sa mga kamay at paa.Ang mga batang bata na may karamdaman ay madalas na maikli at may kaunti o walang tono ng kalamnan.Maaaring may mga karagdagang pagpapapangit sa puso at baga na maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.

I-cell sakit ay nagdudulot ng mga pangunahing pagkaantala sa pag-unlad sa karamihan ng mga kaso.Bilang karagdagan sa mga pisikal na problema, ang mga bata ay madalas na malubhang may kapansanan sa pag -iisip.Maaaring hindi nila matuto ng wika, bumuo ng mahusay na mga kasanayan sa paghuhusga, o kontrolin ang kanilang damdamin.Ang mga pasyente ay karaniwang kailangang dumalo sa paligid ng orasan para sa kanilang buong buhay;Ang mga magulang o tagapag -alaga ay may pananagutan sa pagpapakain, pagbibihis, at pagligo sa kanila.

Ang mga doktor ay karaniwang maaaring mag-diagnose ng sakit na I-cell batay sa mga pisikal na pagsusulit at pagsusuri ng genetic na dugo.Walang kilalang lunas para sa sakit, at ang mga gamot ay karaniwang may kaunti o walang epekto sa pagpapabuti ng mga sintomas.Ang pisikal na therapy at pagwawasto ng kirurhiko ng mga pangunahing deformities ng buto at organ ay maaaring makatulong na mapalawak ang buhay ng mga pasyente.Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, ang mga komplikasyon ng sakit ay humantong sa dami ng namamatay bago ang edad na sampung.Ang patuloy na pananaliksik ng genetic ay umaasa na matuklasan ang higit pang mga katotohanan tungkol sa sakit at bumuo ng mas mahusay na mga diskarte sa paggamot sa malapit na hinaharap.