Mi az I-sejtes betegség?

Az inklúziós sejt (I-sejt) betegség nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely számos veleszületett hibát és a korai fejlődési problémákat okozhat.A hibás gének rontják a lizoszómák, a hulladékanyagok ártalmatlanításához nélkülözhetetlen sejtkomponensek működését.Lizoszómák nélkül a hulladék felhalmozódik a sejtekben, és megzavarja a többi létfontosságú folyamatot.Az I-sejtes betegségben szenvedő gyermekek többsége rossz formázott csontoktól és izmoktól, rövid méretű, motoros mozgási problémáktól és mentális retardációtól szenved.A rendellenességet nem gyógyítják meg, és a kezelési erőfeszítések elsősorban a fiatal betegek életminőségének javítására összpontosítanak.

Az I-sejtbetegség autoszomális recesszív mintázatban örököl.Annak érdekében, hogy egy gyermek fejlessze az állapotot, mindkét szüleinek rendelkeznie kell a lizoszomális enzimtermelésért felelős gén mutáns példányaival.A diszfunkcionális vagy hiányzó enzimek megakadályozzák a lizoszómákat a hulladék lebontásában és a sejttestekből való kitoloncolásban.Következésképpen bizonyos típusú sejtek nem fejlődnek és működnek megfelelően.A csontokat, az izmokat és a kötőszöveteket az I-sejtbetegségben a legsúlyosabban befolyásolják.

Az I-sejtbetegség legtöbb esete fizikai hibákat okoz, amelyek azonnal születéskor észlelhetők.A csecsemőknek általában magas homlokuk, lapos orruk van és nagy, kiálló íny.A csont fejlődése jelentősen károsodott, ami merev ízületekhez, görbe tüskékhez és a kezek és a lábak deformációihoz vezet.A rendellenességgel küzdő kisgyermekek gyakran nagyon rövidek, és kevés vagy egyáltalán nem izomtónusúak.Lehetnek további deformációk a szívben és a tüdőben, amelyek életveszélyes szövődményeket okozhatnak.

Az I-sejtbetegség az esetek többségében jelentős fejlődési késéseket okoz.A fizikai problémákon kívül a gyermekek gyakran súlyosan sérültek.Lehet, hogy nem tudják megtanulni a nyelvet, fejleszteni a jó megítélési készségeket vagy ellenőrizni érzelmeiket.A betegeket általában egész életük során éjjel -nappal kell részt venni;A szülők vagy a gondozók felelősek az etetésért, az öltözködésért és a fürdéséért.

Az orvosok általában fizikai vizsgálatok és genetikai vérvizsgálat alapján diagnosztizálhatják az I-sejtbetegséget.Nincs ismert gyógymód a betegségről, és a gyógyszerek általában kevés vagy egyáltalán nem befolyásolják a tünetek javítását.A fő csontok és szervek deformációinak fizikoterápiája és műtéti korrekciója elősegítheti a betegek életének meghosszabbítását.A legtöbb esetben azonban a betegség szövődményei tíz éves koruk előtti halálozáshoz vezetnek.A folyamatban lévő genetikai kutatás reméli, hogy több tényt fedez fel a betegségről, és a közeljövőben jobb kezelési stratégiákat dolgoz ki.