Apa itu penyakit sel-I?

Penyakit sel inklusi (sel-I) adalah kelainan genetik yang sangat langka yang dapat menyebabkan sejumlah cacat bawaan dan masalah perkembangan awal.Gen yang rusak merusak fungsi lisosom, komponen sel yang penting untuk membuang bahan limbah.Tanpa lisosom yang bekerja, limbah menumpuk di dalam sel dan mengganggu proses vital lainnya.Sebagian besar anak-anak dengan penyakit sel-I menderita tulang dan otot yang cacat, perawakan pendek, masalah pergerakan motorik, dan keterbelakangan mental.Tidak ada obat untuk gangguan ini, dan upaya pengobatan terutama difokuskan untuk mencoba meningkatkan kualitas hidup untuk pasien muda.

Penyakit sel I diwarisi dalam pola resesif autosomal.Agar seorang anak dapat mengembangkan kondisi tersebut, kedua orang tuanya harus memiliki salinan gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk produksi enzim lisosom.Enzim disfungsional atau hilang mencegah lisosom memecah limbah dan mengeluarkannya dari badan seluler.Sebagai akibatnya, jenis sel tertentu tidak berkembang dan berfungsi dengan benar.Tulang, otot, dan jaringan ikat terpengaruh paling parah pada penyakit sel-I.

Sebagian besar kasus penyakit sel-I menyebabkan cacat fisik yang segera terlihat saat lahir.Bayi biasanya memiliki dahi tinggi, hidung yang rata, dan gusi besar yang menonjol.Perkembangan tulang secara signifikan terganggu, yang mengarah ke sendi yang kaku, duri bengkok dan kelainan bentuk di tangan dan kaki.Anak -anak kecil dengan gangguan ini seringkali sangat pendek dan memiliki sedikit atau tidak ada nada otot.Mungkin ada kelainan bentuk tambahan di jantung dan paru-paru yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

Penyakit sel I menyebabkan keterlambatan perkembangan besar pada sebagian besar kasus.Selain masalah fisik, anak -anak sering mengalami gangguan mental.Mereka mungkin tidak dapat belajar bahasa, mengembangkan keterampilan penilaian yang baik, atau mengendalikan emosi mereka.Pasien biasanya perlu dirawat sepanjang waktu selama hidup mereka;Orang tua atau pengasuh bertanggung jawab untuk memberi makan, berpakaian, dan memandikan mereka.

Dokter biasanya dapat mendiagnosis penyakit sel-I berdasarkan pemeriksaan fisik dan tes darah genetik.Tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit ini, dan obat -obatan biasanya memiliki sedikit atau tidak ada efek pada peningkatan gejala.Terapi fisik dan koreksi bedah dari kelainan tulang dan organ utama mungkin dapat membantu memperpanjang kehidupan pasien.Namun, dalam kebanyakan kasus, komplikasi penyakit menyebabkan kematian sebelum usia sepuluh tahun.Penelitian genetik yang berkelanjutan berharap dapat mengungkap lebih banyak fakta tentang penyakit ini dan mengembangkan strategi pengobatan yang lebih baik dalam waktu dekat.