Bệnh tế bào I là gì?

Bệnh tế bào bao gồm (tế bào I) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp có thể gây ra một số khiếm khuyết bẩm sinh và các vấn đề phát triển sớm.Các gen bị lỗi làm suy yếu chức năng của lysosome, các thành phần tế bào rất cần thiết để xử lý chất thải.Không có lysosome làm việc, chất thải tích tụ bên trong các tế bào và phá vỡ các quá trình quan trọng khác.Hầu hết trẻ em mắc bệnh tế bào I bị xương và cơ bắp dị dạng, tầm vóc ngắn, các vấn đề về vận động và chậm phát triển tâm thần.Không có cách chữa trị cho rối loạn, và các nỗ lực điều trị chủ yếu tập trung vào việc cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân trẻ. Bệnh tế bào I được di truyền trong một mô hình lặn tự phát.Để một đứa trẻ phát triển tình trạng này, cả cha mẹ của chúng phải sở hữu các bản sao đột biến của gen chịu trách nhiệm sản xuất enzyme lysosomal.Các enzyme rối loạn chức năng hoặc thiếu ngăn chặn lysosome phá vỡ chất thải và trục xuất nó khỏi cơ thể tế bào.Kết quả là, một số loại tế bào không phát triển và hoạt động chính xác.Xương, cơ bắp và các mô liên kết bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất trong bệnh tế bào I.Hầu hết các trường hợp của bệnh tế bào I gây ra khiếm khuyết về thể chất ngay lập tức được chú ý khi sinh.Trẻ sơ sinh thường có trán cao, mũi dẹt và nướu lớn, nhô ra.Sự phát triển của xương bị suy yếu đáng kể, dẫn đến các khớp cứng, gai và biến dạng quanh co ở tay và chân.Trẻ nhỏ bị rối loạn thường rất ngắn và có ít hoặc không có cơ bắp.Có thể có các dị tật bổ sung trong tim và phổi có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.Bệnh tế bào I gây ra sự chậm phát triển lớn trong phần lớn các trường hợp.Ngoài các vấn đề về thể chất, trẻ em thường bị suy yếu nghiêm trọng về mặt tinh thần.Họ có thể không học được ngôn ngữ, phát triển các kỹ năng phán đoán tốt hoặc kiểm soát cảm xúc của họ.Bệnh nhân thường cần được tham dự suốt ngày đêm trong suốt cuộc đời của họ;Cha mẹ hoặc người chăm sóc có trách nhiệm cho ăn, mặc quần áo và tắm cho họ.Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán bệnh tế bào I dựa trên xét nghiệm thể chất và xét nghiệm máu di truyền.Không có cách chữa trị cho bệnh, và thuốc thường có ít hoặc không ảnh hưởng đến việc cải thiện các triệu chứng.Vật lý trị liệu và phẫu thuật điều chỉnh các biến dạng xương và cơ quan chính có thể giúp kéo dài cuộc sống của bệnh nhân.Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, các biến chứng của bệnh dẫn đến tỷ lệ tử vong trước mười tuổi.Nghiên cứu di truyền đang diễn ra hy vọng sẽ khám phá ra nhiều sự thật hơn về bệnh và phát triển các chiến lược điều trị tốt hơn trong tương lai gần.