Τι είναι το σύνδρομο Maffucci;

Το σύνδρομο Maffucci, επίσης γνωστό ως οστεοχονδρρομάτωση, είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία οι ασθενείς που επηρεάζονται αναπτύσσουν πολλαπλά enchondromas, τα οποία είναι καλοήθεις όγκοι του χόνδρου που βρίσκονται κοντά στα οστά.Επιπλέον, αναπτύσσουν δυσπλασίες αιμοφόρων αγγείων που ονομάζονται αγγειώματα ή αιμαγγειοενδοθηλιακά.Οι λόγοι για τους οποίους οι ασθενείς αναπτύσσουν αυτό το σύνδρομο είναι άγνωστοι, αν και μια γονιδιακή μετάλλαξη θεωρείται πιθανή αιτία.Οι ασθενείς μπορούν να παρουσιάσουν ορισμένες επιπλοκές από την ύπαρξη αυτής της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των καταγμάτων των οστών, της ακινητοποιημένης ανάπτυξης και των καρκίνων των οστών.

Ο λόγος για τον οποίο οι ασθενείς αναπτύσσουν σύνδρομο Maffucci δεν είναι καλά κατανοητό.Φαίνεται σποραδικά στον πληθυσμό και επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες.Αν και υπάρχει υποψία ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι ο λόγος για τον οποίο οι άνθρωποι αναπτύσσουν το σύνδρομο, κανένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν έχει αναγνωριστεί ως αιτία.Οι προηγούμενες έρευνες πρότειναν αρχικά ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια που εμπλέκονται στη δράση της παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH), μια ουσία σημαντική για τη ρύθμιση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα, θα μπορούσαν να προκαλέσουν τα συμπτώματα που παρατηρήθηκαν με αυτό το σύνδρομο.Ωστόσο, η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Maffucci και της PTH δεν έχει επαληθευτεί, ωστόσο, τα συμπτώματα του συνδρόμου Maffucci αναπτύσσονται τυπικά νωρίς στη ζωή.Ορισμένα από τα πρώτα σημάδια της ύπαρξης της νόσου είναι η ανάπτυξη των enchondromas σε όλο το σώμα, τα οποία είναι καλοήθεις όγκοι που αποτελούνται από χόνδρο.Βρίσκονται πρώτα στα χέρια, τα πόδια και στα μακρά οστά των όπλων.Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα που παρατηρείται σε ασθενείς που έχουν προσβληθεί είναι η ανάπτυξη αιμαγγειοενδοθηλίων, τα οποία είναι μη φυσιολογικές αυξήσεις των αιμοφόρων αγγείων που εμφανίζονται κάτω από την επιφάνεια του δέρματος.Το αποτέλεσμα είναι ένας μπλε οζώδης όγκος ορατός στο γυμνό μάτι που μπορεί να παραμορφώσει την εμφάνιση των άκρων. Οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν ορισμένες επιπλοκές ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Maffucci.Τα πολλαπλά enchondromas που αναπτύσσονται νωρίς στη ζωή μπορούν να προκαλέσουν σκελετικές δυσπλασίες επειδή περιορίζουν την κανονική ανάπτυξη των οστών.Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν ακόμη και τον νάνο ως αποτέλεσμα αυτής της ανασταλμένης ανάπτυξης των οστών.Καθώς τα Enchondromas στρεβλώνουν την κανονική δομή του οστού, οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για κατάγματα των οστών.Τα enchondromas έχουν επίσης τάση για ανάπτυξη σε κακοήθεις όγκους όπως τα οστεοσάρκωμα ή τα χονδροσάρκωμα, τα οποία συχνά είναι απειλητικά για τη ζωή.Οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούν τακτικά με τους γιατρούς που ειδικεύονται σε καρκίνους του οστού για σκοπούς διαλογής, λόγω του υψηλού κινδύνου ανάπτυξης αυτού του τύπου κακοήθειας.Επιπλέον, οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται και να υποβάλλονται σε θεραπεία για τυχόν κατάγματα που αναπτύσσονται.

Πολλοί ασθενείς είναι εσφαλμένα με νόσος Ollier πριν λάβουν τη σωστή διάγνωση του συνδρόμου Maffucci.Αυτό συμβαίνει επειδή οι ασθενείς με αμφότερες τις συνθήκες αναπτύσσουν πολλαπλά enchondromas.Αντίθετα, ωστόσο, οι ασθενείς με ασθένεια Ollier δεν αναπτύσσουν τις μη φυσιολογικές αυξήσεις των αιμοφόρων αγγείων που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Maffucci.