Mi a Maffucci -szindróma?

A Maffucci -szindróma, más néven osteochondromatosis, egy ritka rendellenesség, amelyben az érintett betegek több enchondroma -t alakulnak ki, amelyek a csontok közelében található porc jóindulatú daganata.Ezenkívül kialakulnak az erek rendellenességei, úgynevezett angiomák vagy hemangioendotheliómák.Azok az okok, amelyek miatt a betegek kifejlesztik ezt a szindrómát, nem ismertek, bár a génmutáció lehetséges oka.A betegek számos szövődményt tapasztalhatnak meg, ha ez a betegség, beleértve a csonttöréseket, a megnövekedett növekedést és a csontrákot,

Az oka annak, hogy a betegek MAFFUCCI -szindróma kialakulása nem érthető jól.A népességben szórványosan jelenik meg, és a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.Noha azt gyanítják, hogy a génmutáció az oka annak, hogy az emberek kialakulnak a szindróma, nem azonosítottak specifikus gént.A múltbeli kutatások kezdetben azt sugallják, hogy a mellékpajzsmirigyhormon (PTH) hatása, amely a vér kalciumszintjének szabályozásában fontos gének mutációi a vérpajzsmirigy -hormon (PTH) hatására, az ezzel a szindrómával látható tünetek okozhatják.A Maffucci -szindróma és a PTH közötti kapcsolatot azonban nem igazolták.A betegség előfordulásának első jelei az enchondromák növekedése az egész testben, amelyek jóindulatú daganatok, amelyek porcból állnak.Először a kezekben, a lábakban és a karok hosszú csontjaiban találhatók.Egy másik fontos tünet az érintett betegeknél a hemangioendotheliomák kialakulása, amelyek a bőr felületén megjelenő erek rendellenes növekedése.Az eredmény egy olyan kékes, nodularis daganat, amely szabad szemmel látható, amely torzíthatja a végtagok megjelenését.Az élet korai szakaszában fejlődő több enchondroma csontváz rendellenességeket okozhat, mivel korlátozzák a csontok normális növekedését.Egyes betegeknek még a törpék is alakulnak ki, mivel ez a gátolta a csontok növekedését.Mivel az enchondromák torzítják a csont normál szerkezetét, a betegek megnövekedett kockázata van a csonttöréseknél.Az enchondromák hajlamosak olyan rosszindulatú daganatokká alakulni, mint például az osteosarcomák vagy a chondrosarcomák, amelyek gyakran életveszélyesek.A betegeknek rendszeresen kell nyomon követniük az orvosokat, akik szűrési célokra szakosodtak a csontrákra, mivel nagy kockázatot jelentenek az ilyen típusú rosszindulatú daganatok kialakulására.Ezenkívül a betegeket ellenőrizni kell és kezelni kell az általuk kialakult törések esetén.Ennek oka az, hogy mindkét állapotban szenvedő betegek több enchondromát alakítanak ki.Ezzel szemben azonban Ollier betegségben szenvedő betegek nem alakulnak ki a Maffucci -szindrómára jellemző rendellenes erek növekedése.